Определение мутации T790M в гене EGFR в Сыктывкаре

Молекулярно-генетическое исследование мутации T790M в гене EGFR  для определения лечебной стратегии немелкоклеточного рака лёгких (НМРЛ).

EGFR

Трансмембранный рецептор, белок, расположенный на поверхности клетки. Ген EGFR кодирует рецептор эпидермального фактора роста, обладающий тирозинкиназной активностью, которая необходима для передачи сигнала при его активации. Мутации в гене EGFR могут приводить к неконтролируемому росту раковых клеток. В 15–50% случаев НМРЛ несут активирующие мутации в гене EGFR. Частота мутаций EGFR зависит от клинических характеристик пациентов (курение, пол, этническое происхождение).

Выявление мутаций в гене EGFR является показанием к назначению целевого лечения рака легкого препаратами гефитиниб и эрлотиниб, ингибиторами тирозинкиназы EGFR.

Однако через 8-12 месяцев терапии развивается резистентность к терапии. В 60 % случаев причиной отсутствия ответа на лечение является мутация T790M гена EGFR. В 1-2 % случаев мутация выявляется первично после верификации диагноза «местно-распространенный или метастатический немелкоклеточный рак легкого», в этом случае терапия препаратами 1-го и 2-го поколения оказывается неэффективной в самом начале лечения и требует разработки новой тактики ведения пациентов.

Показания
Анализ мутации T790M показан пациентам с метастатическим немелкоклеточным раком легкого с признаками прогрессирования заболевания (симптомного и бессимптомного) на фоне терапии ингибиторами тирозинкиназы.

Подготовка
Определяется лечащим врачом. Материал должен быть получен после прогрессирования заболевания на фоне терапии.

Интерпретация результатов
Варианты заключений:

• мутации обнаружены (с обозначением мутации);
• мутации не обнаружены.