Маркер, с помощью которого можно проводить первичную и дифференциальную диагностику хронических миелопролиферативных заболеваний: истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза.
У пациентов без мутаций в генах JAK2 и MPL мутации в гене CALR были выявлены в 67% случаев при эссенциальной тромбоцитемии и 88% - при первичном миелофиброзе.
Мутации в гене CALR ассоциированы с молодым возрастом пациентов, низким риском развития тромботических осложнений и низкими темпами прогрессии заболевания в острый лейкоз. Для истинной полицитемии мутации в гене CALR не характерны.
Ген CALR кодирует многофункциональный белок кальретикулин, регулирующий гомеостаз ионов кальция. Наличие мутации в гене CALR ведет к активации моноцитов, способствуя выработке провоспалительных цитокинов, многие из которых участвуют в регуляции передачи сигнала по JAK/STAT пути. Активация сигнального пути JAK/STAT занимает центральное место в патогенезе миелопролиферативных заболеваний.
Показанием для проведения исследования является подозрение на эссенциальную тромбоцитемию или первичный миелофиброз и отрицательный результат тестирования на мутацию V617F в гене JAK2.
В Тольятти можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.
Результаты будут высланы на e-mail в течение 7 дней после проведения процедуры. Также их можно будет найти в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить выписку с результатами можно будет в офисе, где проводилось исследование.
При прохождении исследований в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю начисляется скидка 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, проверить ее можно в личном кабинете.