Полное исследование гена CFTR (27 экзонов,9 интронов, включая делецию 2,3 экзона) методом NGS цены, сдать анализы в Тольятти рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (800) 333-59-27
Ваш регион Тольятти?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (800) 333-59-27
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.392

Полное исследование гена CFTR (27 экзонов,9 интронов, включая делецию 2,3 экзона) методом NGS в Тольятти

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
35 900
Срок выполнения
27 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 140 руб

Описание

Данное исследование позволяет выявить большинство патогенных и вероятно патогенных вариантов гена CFTR, включая одну из самых распространенных аберраций: делецию 2 и 3 экзонов - проводит поиск в экзонах 1-26, в 1, 3, 7, 9, 12, 18, 21, 22, 23 интронах, а также распространенной делеции CFTRdel2,3. Отсутствие данных вариантов практически полностью исключает наличие у пациента CFTR-ассоциированных заболеваний, таких как муковисцидоз, наследственный панкреатит, двустороннее врожденное отсутствие семявыносящих протоков. Но необходимо отметить, что данное исследование не позволяет выявлять другие протяженные делеции и дупликации в гене CFTR.

Ген CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) кодирует синтез одноименного белка, который функционирует как прямой активатор анионного транспорта. Cl– является наиболее распространенным анионом, в качестве антагониста катионов натрия и калия обеспечивает электронейтральность клеточных мембран в покое, вместе с катионами служит важным осмолитом и формирует поток воды через клеточные мембраны для трансэпителиальной секреции. Железистые клетки при муковисцидозе (МВ) задерживают Cl– и Na+, а выделяемый ими секрет отличается чрезмерной вязкостью. Субнормальная активность CFTR приводит к застою мукоцилиарного клиренса, торможению кишечного транспорта. Помимо экзокринных нарушений, мутации CFTR ассоциируются с уменьшением объема, массы, усилением апоптоза β-клеток поджелудочной железы, значительным подавлением экзоцитоза инсулина в ответ на стимуляцию глюкозой и глюкагоноподобным пептидом-1, гиперглюкагонемией на фоне дефекта подавления инсулином функции α-клеток, но снижением максимальной емкости α-клеток.Дефицит и прогрессирующее снижение минеральной плотности костной ткани являются ожидаемыми вторичными проявлениями МВ ввиду панкреатической экзокринной недостаточности с мальабсорбцией питательных веществ и жирорастворимых витаминов. 

Показания

  • «Пяточный тест» или неонатальный скрининг новорожденному
  • В случае подтверждения диагноза во взрослом возрасте
  • Пренатальная диагностика в случае семейного анамнеза заболевания
  • Определение риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи
  • Диагностика мужского бесплодия

Подготовка

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

В Тольятти можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.

Результаты будут высланы на электронную почту пациента в течение 27 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить выписку с результатами можно будет в офисе, где сдавался анализ.

Проходя исследования в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости исследований от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, узнать о ней можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: