В лабораторию вместе с биоматериалом направляется сопроводительный документ (направление от врача с указанием данных пациента, клин. данных, основания для проведения исследования) — бланк № 6.
Молекулярно-цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности — данное исследование проводится для уточнения причины неразвивающейся беременности.
Одной из причин спонтанного прерывания беременности являются генетические факторы. В большинстве случаев, беременность прерывается из-за хромосомных нарушений эмбриона, несовместимых с жизнью. В процессе созревания яйцеклетки или формирования зрелых сперматозоидов могут образовываться клетки с утраченной или лишней хромосомой. Формируется генетически неполноценный зародыш, количество хромосом не равно 46. По законам естественного отбора, организм матери пытается избавиться от него.
Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности выполняется на ворсинах хориона после прерывания беременности, как правило, сроком до 10–12 недели, когда митотическая активность клеток еще может быть сохранена.
В случае, если определение кариотипа стандартным методом не представляется возможным, дополнительно проводится молекулярно-цитогенетическое исследование методом FISH с использованием специфичных ДНК-зондов на хромосомы X, Y, 13, 14, 16, 18, 21, 22.
Причины нарушений:
- хронический стресс, курение, употребление наркотиков, алкоголя, экологически неблагоприятные ситуации;
- наличие в организме матери или отца генов, предрасполагающих к нерасхождению хромосом в процессе формирования половых клеток.
Показания:
- уточнить причину неразвивающейся беременности (определение хромосомного набора);
- привычное невынашивание беременности в I триместре;
- наличие выкидышей неясного генеза;
Подготовка
Забор материала производится квалифицированным врачом! Материал доставляется в лабораторию в стерильном контейнере с физиологическим раствором (NaCl 0,9%) в течение 6 часов. Не допускается замораживание образца!!!
Интерпретация результатов
В случае выявления хромосомных аномалий рекомендована консультация врача-генетика.
Синонимы и связанные понятия:
абортус;
замершая беременность;
