Анализ наиболее частых мутаций в гене АТР7В (Болезнь Вильсона-Коновалова) — генетическое исследование 15-ти мутаций в гене АТР7В.
Болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Вильсона-Коновалова — тяжелое редкое заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу (родители являются носителями мутантного гена), связанное с наследственным избыточным накоплением меди из-за задержки ее выведения из организма. Болезнь вызывается мутацией, которая в свою очередь вызывает отсутствие или нехватку белка ATP7B, расположенного на длинном плече 13 хромосомы.
Ген АТР7В
Ген АТР7В кодирует белок. Он отвечает за синтез медь-транспортирующей АТФ-азы печени.
Клинические проявления заболевания
При патологии происходит увеличение концентрации меди в различных органах: головном мозге, почках, печени и роговице, а также выделение с мочой.
Болезнь проявляется признаками поражения печени: цирроз печени, желтуха, нарушение дезинтоксикационной функции печени, что приводит к интоксикации.
Поражение мозга обусловливает развитие тяжелой симптоматики: гиперкинезы (дрожание конечностей и всего туловища), параличи, повышение мышечного тонуса, болезненные спазмы; нарушение речи, координации движений, глотания; снижение памяти, снижение интеллекта.
Отложение меди в роговице (прозрачная наружная оболочка глаза) приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера — желтовато-зеленое или зеленовато-коричневое пигментное кольцо, один из важнейших и типичных признаков для установления безошибочного диагноза.
- наличие клинических симптомов;
- снижение уровня церулоплазмина в крови.
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
