Исследование предназначено для диагностики первичного и вторичного дефицита карнитина, а также для оценки уровня карнитина при лечении препаратами карнитина.
Перечень тестов в составе исследования:
- С0 (свободный L-карнитин);
- С total (общий L-карнитин).
L-карнитин — витаминоподобное вещество, производное метеонина и лизина, синтезируемое организмом. Участвует в механизмах метаболизма, которые отвечают за активность кофермента А. Находится в основном в клетках печени и поперечнополосатых мышц.
При анализе результатов теста необходимо учитывать, что уровень карнитина напрямую зависит от питания, физических нагрузок и сопутствующих заболеваний.
Показания:
- при симптомах дефицита карнитина: некетотической гипогликемии, гипераммониемии, мышечной слабости, кардиомиопатии, гепатомегалии;
- при наблюдении пациентов с заболеваниями периферических сосудов, сахарным диабетом, гипертонической болезнью, сердечной недостаточностью, ишемической болезнью сердца и дислипидемией.
Подготовка
Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Концентрация свободного L-карнитина: 9–52 мкмоль/л.
Концентрация общего L-карнитина:
- дети (до 2 дней) — 23–68 мкмоль/л;
- дети (2–8 дней) — 17–41 мкмоль/л;
- дети (8–32 дня) — 19–59 мкмоль/л;
- дети (32 дня–1 год) — 38–68 мкмоль/л;
- дети (1 год–7 лет) — 35–84 мкмоль/л;
- дети (7–11 лет) — 28–83 мкмоль/л;
- дети (11–18 лет) — 34–77 мкмоль/л;
- взрослые (от 18 лет) — 34–78 мкмоль/л.
Причины повышения уровня L-карнитина:
- синдром Фанкони;
- цистиноз;
- окулоцереброренальный синдром (синдром Лоу);
- лечение препаратами карнитина.
Причины понижения уровня L-карнитина:
- первичная системная недостаточность карнитина;
- недостаточность орнитинтранскарбамилазы;
- недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы;
- дефицит цитохром-С-оксидазы;
- лизинурическая белковая непереносимость;
- цирроз печени;
- хронические заболевания почек;
- диета с низким содержанием карнитина (молочно-овощная);
- синдром мальабсорбции;
- применение вальпроевой кислоты, зидовудина, эметина, пивампициллина.
