Диагностика 1, 2А, 2В, 2М, 2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (экзоны 18-21 и 28 гена VWF) цены, сдать анализы в Туапсе рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (800) 333-59-27
Ваш регион Туапсе?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (800) 333-59-27
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.397

Диагностика 1, 2А, 2В, 2М, 2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (экзоны 18-21 и 28 гена VWF) в Туапсе

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
17 000
Срок выполнения
8 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 190 руб

Описание

Развернутое заключение результатов в соответствии с рекомендациями HGVS и EMGQN может быть предоставлено по запросу.

Болезнь фон Виллебранда (БФВ) представляет собой одно из самых распространенных заболеваний, связанных с повышенным риском кровотечений. При БФВ кровотечения могут возникать как в младенчестве (при 3 типе), так и в более позднем возрасте. Чаще всего состояние проявляется эпизодами кровоизлияний на слизистых поверхностях и коже при физическом воздействии. Кроме этого, может наблюдаться меноррагия, тромбоцитопения, а также более тяжелые случаи кровотечения в ткани мышц и суставы. Тяжесть кровопотери обратно коррелирует с концентрацией фактора фон Виллебранда. 

В зависимости от формы патологического изменения фактора фон Виллебранда различают типы болезни с количественным изменением (тип 1 и тип 3) и с качественными изменениями (тип 2А, 2В, 2М, 2N). Тип 1 БФВ представляет собой наиболее распространенную форму БФВ и связан со снижением концентрации белка. Состояние наследуется аутосомно-доминантно, однако у около 25% пациентов не удается найти патогенный вариант в гене VWF. 

При типе 3 БФВ наблюдается практически полное отсутствие фактора, что привордит к тяжелым кровотечениям. Наследуется аутосомно-рецессивно. При типах 2А, 2В, 2М БФВ наблюдается нарушение функциональной активности фактора фон Виллебранда. Данные типы БФВ наследуются аутосомно-доминантно. Тип 2N наследуется аутосомно-рецессивно. Выявление гетерозиготного патогенного или условно патогенного варианта гена VWF не позволяет с уверенностью подтвердить диагноз БФВ 2N типа, так как данное состояние наследуется аутосомно-рецессивно. Однако, при наличии клинических и лабораторных проявлений БФВ гетерозиготное носительство патогенного варианта значительно повышает вероятность наличия у пациента данного заболевания. При обнаружении гомозиготного патогенного варианта диагноз БФВ 2N типа подтверждается. Обнаружение двух гетерозиготных вариантов в гене VWF требуется оценки цис- и транс-положения выявленных изменений путем генотипирования отца и матери больного. 

При 2N типе заболевания не наблюдается снижение концентрации фактора фон Виллебранда, однако нарушается связывание данного белка с фактором VIII, что приводит к повышенной скорости протеолиза фактора VIII. В связи с описанным патогенезом, симптомы 2N типа БФВ схожи с проявлениями гемофилии А.

Показания

·      длительная кровоточивость при малейших царапинах и длительное кровотечение при порезах;
·      кровотечение из носа, которое трудно остановить;
·      синяки и гематомы, которые появляются даже после очень легких ушибов;
·      кровоточивость десен при чистке зубов;
·      длительные и обильные менструации.

Подготовка

Взятие крови проводится натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок.  Исключить прием алкоголя не менее чем за 24 часа до взятия крови.

Интерпретация результата

Референсные значения: Не обнаружено патогенных и условно патогенных вариантов экзонов 18-21 и 28 гена VWF

В Туапсе можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.

Результаты будут высланы на e-mail в течение 8 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать выписку с результатами можно будет в соответствующем офисе.

При прохождении исследований в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости исследований от 1000 рублей пользователю начисляется скидка 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка составляет 10%, проверить ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: