Генодиагностика семейной средиземноморской лихорадки (периодическая болезнь, 2,3,5 и 10 экзоны гена MEFV) цены, сдать анализы в Туапсе рядом с вами в лаборатории ДНКОМ

По типу По биоматериалу Для кого Органы По заболеваниям Комплексные программы

40.396

Скачать пример результатов (PDF)

9 990 ₽

8 рабочих дней

? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Кровь венозная

* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 190 руб

Развернутое заключение результатов в соответствии с рекомендациями HGVS и EMGQN может быть предоставлено по запросу.

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) представляет собой унаследованное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное изменениями в гене MEFV, ответственном за синтез белка пирин, который производится в гранулоцитах. Наличие одной гетерозиготной мутации увеличивает вероятность развития этого заболевания и обосновывает начало лечения препаратами колхицина. Мутации в данном гене приводят к увеличенной чувствительности клеток иммунной системы к интерлейкину-1.

Клинически выделяют два фенотипа семейной средиземноморской лихорадки:

- первый характеризуется повторяющимися эпизодами системной воспалительной активности, проявляющимися лихорадкой, сывороточными воспалениями, болями в животе, артропатиями и амилоидозом;

- второй характеризуется только наличием амилоидоза.

Так как ССЛ является аутосомным рецессивным заболеванием, для подтверждения диагноза необходимо выявление гомозиготных мутаций или двух гетерозиготных мутаций. Одиночная гетерозиготная мутация увеличивает вероятность диагноза "ССЛ" и обосновывает начало терапии препаратами колхицина. Отсутствие мутаций в 2, 3, 5, 10 экзонах гена MEFV на 98% исключает диагноз ССЛ.

·      Подозрение на семейную средиземноморскую лихорадку;
·      Дифференциальная диагностика лихорадки неясного генеза;
·      Дифференциальная диагностика серозитов, таких как перитонит, синовит, плеврит, перикардит и менингит;
·      Дифференциальная диагностика амилоидоза;
·      Раннее выявление заболевания у родственников;
·      Планирование семьи.

Взятие крови проводится натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить прием алкоголя не менее чем за 24 часа до взятия крови.

В Туапсе можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.

Результаты будут высланы на адрес электронной почты пациента в течение 8 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить выписку с результатами можно будет в офисе, где проводилось исследование.

При прохождении исследований в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, узнать о ней можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?