Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (экзоны 5, 6, 20, 24, 29 гена ADAMTS13) цены, сдать анализы в Туапсе рядом с вами в лаборатории ДНКОМ

По типу По биоматериалу Для кого Органы По заболеваниям Комплексные программы

40.402

Скачать пример результатов (PDF)

17 000 ₽

8 рабочих дней

? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Кровь венозная

* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 190 руб

Развернутое заключение результатов в соответствии с рекомендациями HGVS и EMGQN может быть предоставлено по запросу.

Наследственная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура представляет собой аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся снижением активности фермента ADAMTS13, который участвует в расщеплении мультимеров фактора фон Виллебранда. Нарушение работы данного фермента приводит к персистенции мультимерного состояния фактора фон Виллебранда и спонтанной агрегации тромбоцитов. Для тромботической тромбоцитопенической пурпуры характерны гемолитическая анемия, тяжелая тромбоцитопения, неврологические нарушения, лихорадка, поражение почек, а также снижение активности фермента ADAMTS13. Данное заболевание связано с очень быстрой прогрессией и агрессивным типом течения.

диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры;
дифференциальный диагноз тромботических микроангиопатий;
анамнез, отягощенный осложнениями беременности, или тяжёлая патология во время текущей беременности (HELLP-синдром, гипертензия беременности, острое жировое перерождение печени, преэкламсия, отслойка плаценты, тромботическая микроангиопатия).

Взятие крови проводится натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить прием алкоголя не менее чем за 24 часа до взятия крови.

Референсные значения: Не обнаружено патогенных и условно патогенных вариантов в экзонах 5, 6, 20, 24, 29 гена ADAMTS13

В Туапсе можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.

Результаты будут высланы на электронную почту пациента в течение 8 дней после проведения процедуры. Также их можно будет найти в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать выписку с результатами можно будет в офисе, где проводилось исследование.

Проходя исследования в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости исследований от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, проверить ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?