Полная молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC) цены, сдать анализы в Туапсе рядом с вами в лаборатории ДНКОМ

По типу По биоматериалу Для кого Органы По заболеваниям Комплексные программы

40.401

Скачать пример результатов (PDF)

17 000 ₽

8 рабочих дней

? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Кровь венозная

* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 190 руб

Развернутое заключение результатов в соответствии с рекомендациями HGVS и EMGQN может быть предоставлено по запросу.

Наследственная недостаточность протеина С является аутосомно ко-доминантным генетическим заболеванием, связанным с появлением патологических вариантов в гене PROC, приводящих либо к понижению общей концентрации белка (патогенные варианты типа I - 85% случаев), либо приводящие к снижению активности белка, но сохранению его концентрации (патогенные варианты типа IIa и IIb - 15% случаев). Распространенность наследственной гетерозиготной формы недостаточности протеина С оценивается в пределах 0,17-0,5% в общей популяции. Носительство гетерозиготного патогенного варианта гена PROC увеличивает тромботический риск до 10 раз. Клинически заболевание у взрослых проявляется тромбозами глубоких вен (нижние конечности, мезентерические вены, легочные вены, церебральные вены, портальная вена и поверхностные вены) и некрозом кожи, индуцированным приемом варфарина. При редких тяжелых гомозиготных или сложных гетерозиготных формах заболевания может развиваться неонатальная пурпура. Лабораторными маркерами недостаточности протеина С называют снижение концентрации данного белка или снижение уровня активности протеина С.

При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе.
При наличии тромбоза в анамнезе.
При тромбозе в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах.
В случае тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен).
При тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет.

Взятие крови проводится натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить прием алкоголя не менее чем за 24 часа до взятия крови.

Референсные значения: Не обнаружено патогенных вариантов в гене PROC

В Туапсе можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.

Результаты будут высланы на электронную почту пациента в течение 8 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить распечатанные результаты можно будет в офисе, где сдавался анализ.

Сдавая анализы в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка составляет 10%, узнать о ней можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?