Расширенная диагностика лактазной недостаточности MCM6 (-13910 C>T, -13907 G>C, -13915 A>C, -14010 G>C) цены, сдать анализы в Туапсе рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (800) 333-59-27
Ваш регион Туапсе?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (800) 333-59-27
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.395

Расширенная диагностика лактазной недостаточности MCM6 (-13910 C>T, -13907 G>C, -13915 A>C, -14010 G>C) в Туапсе

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
3 020
Срок выполнения
7 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 190 руб

Описание

Непереносимость лактозы (лактазная недостаточность) – это состояние, при котором нарушается процессы расщепления и усвоения организмом молочного сахара (лактозы). Лактоза преимущественно содержится в цельном молоке млекопитающих и является дисахаридом (состоит из 2 углеводных остатков – глюкозы и галактозы). В норме в просвете кишечника эта углеводная связь разрушается ферментом лактазой для того, чтобы моносахариды могли попасть в кровяное русло для участия в различных метаболических процессах.

 Способность усваивать лактозу значительно варьирует в зависимости от возраста человека и его этнического происхождения. Так, максимальная активность фермента приходится на младенческий период, когда этот дисахарид является основным источником питательных веществ. Затем к 2-5 годам количество вырабатываемой в кишечнике лактазы уменьшается и сохраняется на постоянном уровне в течение всей взрослой жизни. Однако, как правило, этого уровня достаточно для усвоения небольших доз цельного молока (около 1 стакана в день). Такая модель расщепления лактозы свойственна большинству представителей европеоидной расы, в то время как люди негроидного или азиатского происхождения испытывают трудности с усвоением молочного сахара уже в раннем детском возрасте, что является этнической нормой.

 К основным механизмам возрастной персистенции лактазы у европейцев относят полиморфизм LCT -13910. Гомозиготное носительство T/T приводит к образованию нового сайта связывания транскрипционных факторов, которое и обуславливает сохранение экспрессии гена. Кроме того, существует несколько других «горячий точек» в данном регионе (LCT -13915, -13907 и -14010), ответственных за толерантность к лактозе. Таким образом, отсутствие изменений в данной последовательности будет ассоциировано с клиническими проявлениями непереносимости молочного сахара во взрослом возрасте. Расширенная диагностика лактазной недостаточности позволяет значительно снизить количество ложно-положительных результатов.

О первичной лактазной недостаточности принято говорить, когда у взрослого человека обнаруживаются признаки непереносимости этого сахарида даже в малых дозах. В данном случае низкая активность лактазы обуславливает персистенцию дисахарида в просвете ЖКТ, что приводит к задержке воды в ЖКТ, а также обуславливает богатую питательную среду для размножения кишечной флоры. Клинически это проявляется обильным жидким стулом (диарея), вздутием живота и избыточным газообразованием, чувством тошноты и болями в животе. Данным симптомы обычно наблюдаются вскоре после употребления даже небольшого количества цельного молока, в то время как кисломолочные продукты переносятся хорошо (так как лактоза в них предварительно расщеплена лактобактериями). Обычно больному несложно выявить взаимосвязь между расстройством кишечника и употреблением молочных продуктов, из-за чего он вскоре отказывается от употребления последних. Так как молоко является одним из основных источников кальция в рационе человека такие ограничения могут привести к раннему дебюту остеопороза.

Генетически обусловленная (первичная) непереносимость лактозы взрослых, как правило, связана с аберрацией в гене MCM6, который является регуляторным и связан с изменением уровня экспрессии гена LCT, непосредственно кодирующем фермент. Так, возникновение полиморфизма -13910 T>C в транскрипционной зоне промотора ведет к снижению активности гена LCT, а значит к значительному снижению выработки лактозы с возрастом, что обуславливает клиническую картину лактазной недостаточности.

Показания

  • хронический диарейный синдром неуточненной этиологии; вздутие, метеоризм, дискомфорт и боли в животе после употребления молочных продуктов (молоко, сыр, йогурт, масло и другие);
  • дифференциальный диагноз остеопороза у женщин в постменопаузе;
  • комплексная диагностика расстройств желудочно-кишечного тракта;
  • симптомы непереносимости лактозы у ближайших родственников, особенно у выходцев из Юго-Восточной Азии и Африки.

Подготовка

Рекомендуется взятие крови натощак (6-8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи. Детям – перед очередным кормлением. Исключить прием алкоголя за сутки, курение за 2 часа, физические нагрузки накануне исследования.

В Туапсе можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.

Результаты будут высланы на адрес электронной почты пациента в течение 7 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать распечатанные результаты можно будет в офисе, где сдавался анализ.

Сдавая анализы в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю начисляется скидка 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, увидеть ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: