Синонимы: предсказание токсичности терапией статинами, генетическое исследование метаболизма статинов.
Исследование применяется для выявления мутаций, которые могут нарушить метаболизм статинов, чтобы спрогнозировать и минимизировать риск появления токсичных эффектов при назначении лечения.
В целом, пациенты переносят лечение статинами хорошо, но иногда возникают некоторые побочные эффекты. Редко возникают, но являются серьезными, такие токсичные эффекты, как поражение печени, мышечной ткани, развитие СД 2-го типа. Предупреждение и сведение к минимуму данных побочных явлений — одно из важных действий при лечении статинами.
Существует несколько генов, которые отвечают за метаболизм статинов.
Ген SLCO1B1 отвечает за синтез белка, который принимает участие в выведении метаболитов статинов в желчь. Тот, кто имеет аллельные варианты SLCO1B1, подвергается риску развития серьезных побочных явлений, таких как рабдомиолиз (разрушение скелетных мышц). Повреждения мышечной ткани возникают примерно у 60% из тех, кто является носителем аллельного варианта SLCO1B1*5.
За нормальный обмен статинов в печени отвечают ферменты-цитохромы (Р450/CYP). Ген CYP2C9 отвечает за синтез фермента, который участвует в метаболизме флувастатина, розувастатина и питавастатина. При уменьшении активности фермента повышается концентрация статинов, что приводит к более выраженным побочным эффектам.
Семейство ABC отвечает за выведение статинов из клеток и организма. Ген ABCG2 отвечает за синтез фермента, который участвует в выделении продуктов обмена статинов в желчь. Мутации в нем подавляют активность фермента и значительно изменяют фармакокинетику статинов, которые являются его субстратами (аторвастатин, питавастатин, розувастатин, симвастатин).
- прогнозирование токсичных эффектов при назначении терапии статинами для их минимизации.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня, натощак (интервал без приема пищи 6-8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов. Если отмена препарата невозможна, то необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок. За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов - напитков, содержащих кофеин. За час до исследования отказаться от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
