Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы — позволяет выяснить состояние половой хромосомы женщины. Наличие каких-либо изменений говорит о том, что функционирование женского организма может быть нарушено.
Все клетки женщины имеют в своем хромосомном составе две Х-хромосомы. Одна из хромосом инактивируется еще внутриутробно. За счет этого, организм покидает генетический материал, провоцирующий возникновение различных мутаций, в том числе которые могут привести к летальному исходу. После того, как становится известен хромосомный набор у эмбриона, и что там будут две Х-хромосомы, одна из них сразу же теряет все свои функции и свойства. Это является случайной инaктивaцией Х-хромосомы.
Нормальное функционирование женского организма происходит в том случае, когда действующая хромосома не претерпевает никаких изменений. В связи с тем, что в течение всей жизни клетки делятся, действующая и неактивная хромосома передаются дoчeрним клеткам. Когда Х-хромосома претерпевает определенные мутации, активируется ген XIST.
В этом случае, хромосома теряет часть своих способностей. Особенно негативным образом данная мутация влияет на возможность женщины забеременеть.
Для того, чтобы узнать, как функционирует Х-хромосома, необходимо пройти анализ на неравновесную инактивацию Х-хромосомы. В результате данного анализа можно будет понять состояние женской хромосомы, а также сделать вывод о ее влиянии на весь организм.
Показания
Анализ на неравновесную инактивацию Х-хромосомы дает возможность понять причину отсутствия беременности, а также найти причину нерегулярных месячных или отсутствия овуляции. Поэтому, врачи назначают его в следующих случаях:
-
При постановке диагноза бесплодие.
-
В случае выявления поликистозных яичников.
-
При раннем и преждевременном прекращении функционирования яичников.
-
При нарушениях гормонального профиля, отвечающего за нормальное функционирование яичников.
Анализ на неравновесную инактивацию Х-хромосомы в лаборатории «ДНКОМ» проводят высококвалифицированные специалисты на высокоточном оборудовании. После получения результата можно точно сделать вывод о том, связан ли факт отсутствия беременности с нарушениями на генном уровне или нет.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
Рекомендуется взятие крови натощак (8-12 часов голода), допускается и 6 часовое голодание. В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям - перед очередным кормлением).
