Определение мутации гена EGFR — генетическое исследование предрасположенности к развитию рака лёгких. Анализ наличия основных мутаций в гене EGFR. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.
EGFR
Трансмембранный рецептор, белок, расположенный на поверхности клетки. Ген EGFR кодирует рецептор эпидермального фактора роста, обладающий тирозинкиназной активностью, которая необходима для передачи сигнала при его активации. Мутации в гене EGFR могут приводить к неконтролируемому росту раковых клеток. В 15–50% случаев немелкоклеточного рака лёгких (НМРЛ) несут активирующие мутации в гене EGFR. Частота мутаций EGFR зависит от клинических характеристик пациентов (курение, пол, этническое происхождение). Рак лёгкого на сегодняшний день занимает первое место по смертности от злокачественных новообразований в мире.
Выявление мутаций в гене EGFR рекомендовано Европейским Обществом Медицинских Онкологов и является показанием к применению препаратов для целевого лечения рака легкого гефитиниб и эрлотиниб, ингибиторов тирозинкиназы EGFR.
Анализ мутации гена EGFR рекомендуется, когда у человека был поставлен диагноз немелкоклеточный рак лёгкого, в частности, аденокарцинома, и пациент является кандидатом для лечения препаратами с EGFR ингибиторами тирозинксиназы.
Определяется лечащим врачом. Необходимо предоставить гистологический протокол.