Невынашивание беременности и патология плода (с заключением медицинского генетика) — исследование генетических факторов невынашивания беременности и патологии плода. Исследование позволяет выявить генетические причины нарушений и выбрать подходящее лечение. Заболевание может быть обусловлено такими наследственными факторами, как тромбофилия и гипергомоцистеинемия.
Во многих случаях при спонтанном прерывании беременности выступают генетические факторы. В большинстве случаев, беременность прерывается из-за хромосомных нарушений, несовместимых с его жизнью. Чаще возникают ситуации, когда в результате нарушения овогенеза (созревания яйцеклетки) или сперматогенеза (формирования зрелых сперматозоидов) возникают клетки с утраченной или лишней хромосомой, или образуется зигота (зародыш) с набором хромосом, по количеству превышающим норму (в норме зигота содержит 46 хромосом).
Причины таких нарушений: хронический стресс, курение, употребление наркотиков, алкоголя, экологически неблагоприятные ситуации, а также внутренние факторы: наличие в организме матери или отца генов — небольших участков хромосом, предрасполагающих к нерасхождению хромосом в процессе формирования половых клеток. А когда формируется генетически неполноценный зародыш, по законам естественного отбора, организм матери пытается избавиться от него.
Супружеским парам проводятся генетические обследования, что помогает спрогнозировать и предотвратить повторение данной ситуации.
Гены, входящие в данный профиль: ACE, AGT (2 анализа), LEP, F2, F5, F7, FGB, ITGB3 (GP IIIa), JAK2, MTHFR, MTR, MTRR, SLC19A1 (RFC1).
В профиле «Невынашивание беременности и патология плода (с заключением медицинского генетика)» представлены полиморфизмы генов, которые влияют на тонус кровеносных сосудов, развитие воспалительных процессов, свёртывание крови, а также полиморфизмы генов фолатного цикла.
Каждой паре, которая планирует рождение ребенка, необходимо пройти консультацию генетика. Врач проведёт генетическое консультирование семьи, составит генеалогическое дерево, оценит риск возникновения патологии плода с учётом возможности передачи по наследству семейных отклонений в состоянии здоровья, влияния вредных факторов, даст рекомендации по подготовке к беременности для обоих супругов. Генетик подробно объяснит тактику генетического наблюдения женщины во время беременности. Он поможет узнать — оказали ли своё негативное воздействие тератогены (лекарства, инфекции, алкоголь, наркотики и т.д.) на ранних сроках беременности. В возрасте родителей старше 35 лет генетическое консультирование просто необходимо!
Показания:
- уточнение причины неразвивающейся беременности;
- невынашивание беременности;
- наличие выкидышей неясного генеза.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
