Генетическая диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3,5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR) цены, сдать анализы в Туле рядом с вами в лаборатории ДНКОМ

По типу По биоматериалу Для кого Органы По заболеваниям Комплексные программы

40.408

12 500 ₽

9 рабочих дней

? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Кровь венозная

* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 140 руб

Синонимы: генодиагностика дефицита пируваткиназы, ген PKLR, недостаточность пируваткиназы.

Исследование направлено на выявление мутаций гена PKLR и применяется для подтверждения диагноза анемии, вследствие недостаточности пируваткиназы.

Дефицит пируваткиназы — аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Обусловлено мутациями в экзонах гена PKLR, который отвечает за синтез пируваткиназы. Фермент пируваткиназа нужен, чтобы завершился процесс гликолиза (расщепление молекулы глюкозы) – образовались енольная форма пирувата и АТФ. Из-за недостатка АТФ сокращается длительность жизни эритроцитов. Наследственная несфероцитарная гемолитическая анемия, возникающая по причине недостатка пируваткиназы, является наиболее часто встречающейся среди эритроцитарных ферментопатий.

Симптомы дефицита пируваткиназы могут проявиться в детстве или манифестировать уже у взрослых. Они включают проявления хронического гемолиза: анемия различной степени тяжести, желтушность склер и кожи, увеличение печени и селезенки.

диагностика анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы

Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня, натощак (интервал без приема пищи 6-8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов. Если отмена препарата невозможна, то необходимо информировать лечащего врача. За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок. За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов - напитков, содержащих кофеин. За час до исследования отказаться от курения. Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

Понятно ли описание исследования?

Генетическая диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3,5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR) в Туле

Описание

Показания

Подготовка

Интерпретация результата