Определение мутаций гена KRAS, экзон 2 (кодоны 12, 13), экзон 3 (кодон 61), экзон 4 (кодоны 117, 146), ПЦР в Туле

Определение мутаций гена K-RAS — анализ наличия основных мутаций в гене K-RAS. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Ген KRAS

Кодирует небольшой внутриклеточный белок, который играет важную роль в сигнальной системе рецептора эпидермального фактора роста EGFR (изоформа белка RAS) — сложного сигнального каскада, принимающего участие в развитии и прогрессировании рака. Белок EGFR имеет тирозинкиназную (ТК) активность, которая необходима для передачи сигнала при его активации.

В норме белок, который кодирует немутантный ген K-RAS, активируется только в ответ на сигнал от EGFR и деактивируется после передачи сигнала. Мутации в гене KRAS приводят к постоянной активации белка и к постоянной передаче сигнала, что способствует агрессивному росту опухолей, независимо от наличия или отсутствия сигналов от EGFR. Поэтому у пациентов с мутантным геном K-RAS терапия, направленная на ингибирование EGFR и/или тирозинкиназу является неэффективной. Мутации гена KRAS обнаружены у 30–40% пациентов с метастатическим колоректальным раком, у 15–30% пациентов с немелкоклеточным раком лёгкого, 59% с раком поджелудочной железы, 18% с раком яичника, 20–30% с раком различных отделов кишечника, 15% с раком щитовидной железы.

При отсутствии мутаций в гене K-RAS, эффективность лечения метастатического рака толстой и прямой кишки очень высока — увеличивается средняя продолжительность жизни больного, уменьшается количество рецидивов.