Генетическая предрасположенность к психической травме — анализ наличия основных мутаций, ассоциированных с психической травмой. Результаты исследования позволяют выявить генетическую причину предрасположенности к развитию данной патологии и назначить своевременное лечение.
Генетическое исследование проводится по 6 генам:
- 5HTR1A
- BDNF
- COMT
- FKBP5
- HTR2A
- TH1
Ген 5HTR1A
Ген 5HTR1A кодирует рецептор 5-гидрокситриптамина (серотонина), принадлежащий к семейству трансмембранных метаботропных G-белок-связанных рецепторов и связаны с гетеротримерным ингибиторным G-белком.
Ген BDNF
Белок, кодируемый геном BDNF, относится к факторам роста нервной ткани. Связывание этого белка с его рецепторами способствует выживанию нейронов в головном мозге взрослых. BDNF связывается с TrkB рецепторами, что влечет за собой димеризацию, активацию и транспортировку к ядру данного рецептора, запускающего в свою очередь ERK и PI3K киназные каскады, стимулирующие синтез вторичных мессенджеров инозиттрифосфата и диацилглицерола, выход кальция из депо и активацию протеинкиназы С. Экспрессия этого гена снижена у пациентов с болезнями Альцгеймера, Паркинсона и хореей Хантингтона. Этот ген также играет определённую роль в регуляции реакции на стресс и в биологии расстройств настроения.
Ген COMT
Катехол-O-метилтрансфераза (COMT) катализирует первую стадию деградации катехоламинов (нейромедиаторовдофамина, адреналина, норадреналина) путем переноса метильной группы с S-аденозилметионина на гидроксильную группу катехоламинов.
Ген FKBP5
FKBP5 (FK506-связывающий белок 5) представляет собой ген, кодирующий белок — член семейства иммунофилинов, участвующих в иммунорегуляции, а также в сворачивании и внутриклеточном трафике белков. Белок FKBP5 связывается с FK506 иммунодепрессантами и рапамицином. Является посредником ингибирования кальциневрина.
Также функционально взаимодействует с прогенстероновым рецептором.
Полиморфизмы гена FKBP5:
Ген HTR2A
Ген HTR2A кодирует 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2A, сцеплeнный с G-белком, располагается на мембране постсинаптического нейрона и вовлечен во многие функции как периферических систем, так и ЦНС: агрегацию тромбоцитов, мягкое мышечное сокращение, контроль за выпуском гормонов и нейромедиаторов, контроль сексуальной активности, регуляцию сна, движения. Серотонин — медиатор со множеством физиологических функций. Также HTR2A функционирует в качестве рецептора для различных лекарственных средств и психоактивных веществ, например, таких, как мескалин, псилоцибин, 1- (2,5-диметокси-4-йодфенил) -2-аминопропан (DOI) и диэтиламид лизергиновой кислоты (LSD). Мутации в этом гене связаны с предрасположенностью к шизофрении и обсессивно-компульсивному расстройству, а также связаны с ответом на антидепрессант циталопрам у пациентов с большим депрессивным расстройством.
Ген ТН1
Кодируемый геном ТН белок — тирозингидроксилаза, является ферментом, обеспечивающим превращение тирозина в дофамин. Это лимитирующий скорость реакции фермент в процессе синтеза катехоламинов. Мутации в этом гене связаны с аутосомно-рецессивным синдромом Сегавы (Segawa).
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
