Синонимы: старческий системный амилоидоз; семейный амилоидоз ТТР; генодиагностика транстиретинового амилоидоза.
Амилоидоз — это прогрессирующее состояние, характеризующееся накоплением аномальных нерастворимых белковых отложений, называемых амилоидами, в органах и тканях организма. Существует примерно 36 белков-предшественников, которые способны формировать амилоиды, из них около 10, в том числе транстиретин, выявляются при наследственных формах болезни.
Транстиретиновый амилоидоз (ATTR, ТТР-амилоидоз) - наиболее частая форма семейного или наследственного амилоидоза. Белок транстиретин вырабатывается печенью и выполняет функцию транспортировки тироксина и ретинола (витамина А). Он участвует также в проведении нервных импульсов, восстановлении нервов и росте аксонов. Транстиретиновый амилоидоз возникает, когда белок транстиретин патологически неправильно сворачивается, формирует амилоидные фибриллы и откладывается в различных тканях, вызывая необратимые повреждения.
Основными проявлениями являются полинейропатия и кардиомиопатия. Симптомы обычно появляются после 60 лет и в основном связаны с кардиомиопатией. Отложения амилоида в сердечной мышце приводят к тому, что она становится жесткой и работает неэффективно. В конечном итоге это приводит к застойной сердечной недостаточности с такими симптомами, как одышка, отеки ног, усталость, замедленное или учащенное сердцебиение.
Наследственная форма транстиретинового амилоидоза возникает из-за мутаций в гене TTR, который кодирует синтез транстиретина и состоит из 4 экзонов.
Исследование направлено на выявление мутаций в экзонах 1-4 гена TTR для диагностики наследственного транстиретинового амилоидоза (TTR-амилоидоза).
- диагностика наследственного транстиретинового амилоидоза;
-
выявление риска развития заболевания у родственников пациентов, имеющих данную мутацию;
-
дифференциальная диагностика с другими амилоидозами и неамилоидотическими невропатиями.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня. Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок.
За 24 часа исключить прием алкоголя.
За 12 часов - напитков, содержащих кофеин.
За час - отказ от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
