Генетическое исследование LPL (rs 328) в Вёшках

Ген LPL кодирует фермент липопротеинлипазу. Липопротеинлипаза регулирует уровень триглицеридов в крови, обеспечивая энергетические потребности тканей. Данный фермент отщепляет жирные кислоты триглицеридов, входящих в состав хиломикронов и ЛПОНП. Фермент локализован в клетках эндотелия, образующих внутренний слой кровеносных капилляров.

В гене LPL имеется полиморфный локус rs328, приводящий к замене нуклеотида цитозина на гуанин (Ser447Ter(С>G)). При варианте S447X молекула фермента синтезируется укороченной, но проявляет большую ферментативную активность. Носительство аллеля ассоциировано со снижением уровня триглицеридов, общего холестерина крови, но с повышением уровня ЛПВП. Поэтому данный аллель связан с протективными свойствами, защищая человека от атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний.

Частота встречаемости аллеля 9-15 %.

Показания

Наличие в анамнезе сердечно-сосудистой патологии. Обследование близких родственников при выявленном сердечно-сосудистом заболевании у обследуемого.

Подготовка

Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.