Неинвазивный пренатальный скрининг
First Light выявляет риск рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, Патау, определяет пол плода (по желанию). Можно проводить при двуплодной беременности.
First Test (НИПТ) — новый современный генетический скрининговый метод, который позволяет определить риск наличия у плода некоторых аномалий хромосом. Данный тест проводится путем анализа фрагментов ДНК плода, циркулирующих в крови беременной.
В 1 триместре беременности стандартно проводится комбинированный скрининг, включающий УЗИ и биохимический анализ крови. Однако НИПТ превосходит данный метод по точности. Стандартный скрининг основан на косвенных признаках и вычислении риска на основе возраста матери, биохимических показателей и результатов УЗИ. В то время как НИПТ оценивает напрямую генетический материал плода, что позволяет определять риск хромосомных аномалий с точностью до 99%.
НИПТ рекомендуется делать всем беременным, даже если риск хромосомной аномалии, который был получен в результате проведения скрининга 1 триместра низкий. Это позволяет своевременно подготовиться к рождению ребенка с особыми потребностями и при необходимости провести дополнительные обследования.
Важно отметить, что НИПТ, хоть он и очень точный, является не диагностическим, а скрининговым тестом. В случае высокого риска по результатам НИПТ рекомендуется посетить консультацию генетика для определения дальнейшей тактики и необходимости проведения подтверждающей диагностики с использованием инвазивных методов.
Синдром Дауна — самая частая хромосомная аномалия при рождении. Проявляется задержкой умственного развития, признаками эндокринной недостаточности и другой множественной патологией.
Синдром Эдвардса — проявляется тяжелыми множественными врожденными аномалиями, которые часто несовместимы с жизнью.
Синдром Патау — проявляется множественными врожденными пороками развития, которые редко совместимы с жизнью.
Синонимы и связанные понятия:
НИПТ;
нипт;
неинвазивная пренатальная диагностика;
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Необходимо иметь при обращении на данное исследование бланк УЗИ со сроком беременности не менее 10 недель.
Сдать кровь на панели First Test возможно в любое время суток и НЕ натощак.
Можно выпить апельсиновый сок или, например, съесть шоколадку минут за 20 до сдачи крови, или любой другой сладкий продукт. Так как в крови матери отмечается повышенная концентрация фетальной ДНК, если за 20 минут до сдачи крови пациентка употребляла какой-то сахаросодержащий продукт.
Внимание! Пациентка должна прийти в медицинский офис с паспортом (для заполнения информационного согласия).
Исследование
не проводится в случаях:
- срок беременности менее 10 акушерских недель на момент взятия крови на исследования (срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ);
-
онкологических заболеваний у пациентки;
-
пересадки органов, костного мозга и лечения стволовыми клетками в анамнезе;
-
аллогенного переливания крови в течение одного года;
-
терапии человеческим сывороточным альбумином и/или экзогенными клетками ДНК в течение четырех недель;
-
терапии гепарином в течение 24 часов;
-
гибели одного из плодов при многоплодной беременности (ранее чем через 8 недель после обнаружения замершего плода);
-
беременности более чем 2-мя плодами;
-
беременности двумя плодами с применением донорских программ (донорская яйцеклетка, суррогатное материнство).
Отчет о пренатальном скрининговом тестировании содержит четкий, легко интерпретируемый результат о наличии высокого или низкого риска хромосомной патологии.
Низкий риск
Отсутствие хромосомной патологии с точностью более 99%.
Высокий риск
Существует повышенный риск хромосомной аномалии. Все результаты с высоким риском должны быть подтверждены инвазивными методами (хорионбиопсия, амниоцентез).
Нет результата
Если в образце уровень плацентарной ДНК ниже 3,5%, то может потребоваться перезабор крови, так как низкая фракция ДНК плода потенциально способна привести к ложноотрицательному результату.
