Ген FSHR кодирует рецептор фолликулостимулирующего гормона.
Рецептор, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству рецепторов типа1, связанных с G-белком. Рецептор FSHR отвечает за развитие гонад и гаметогенез. Мутации в этом гене вызывают дисгенез яичников 1 типа, а также синдром гиперстимуляции яичников. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции.
Цитогенетическое расположение гена FSHR: 2p16.3, короткое (p) плечо хромосомы 2 в положении 16.3.
При варианте Ser680Asn, активность рецепторов ФСГ снижена, что фенотипически проявляется у женщин удлинением менструального цикла, снижением уровня эстрадиола, прогестерона и ингибина А и повышением значений ФСГ крови в лютеиновой фазе менструального цикла. При ЭКО, данный полиморфизм может снижать ответ яичников на стимуляцию препаратами ФСГ.
У мужчин при наличии полиморфизма могут наблюдаться нарушения сперматогенеза.
Тип наследования: аутосомно-доминантный. Встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50%.
Показания:
- репродуктивные заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников;
- подготовка к ЭКО.
Подготовка
Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи, специальная диета не повлияют на результат. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить прием алкоголя не менее, чем за 24 часа, курение за 2 часа до взятия крови.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
Синонимы и связанные понятия:
мутация генов к рецепторам фсг;
полиморфизм генов к рецепторам фсг;
