Анализы и цены
Код
Название
40.276

Рецептор фолликулостимулирующего гормона FSHR (g.48962782C>T; c.1961G>A; c.2039G>A; p.Ser654Asn; p.Ser680Asn; rs6166)

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
3 400
Срок выполнения
6 рабочих дней
Биоматериал
цельная кровь (ЭДТА)

Описание

Ген FSHR кодирует рецептор фолликулостимулирующего гормона.

Рецептор, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству рецепторов типа1, связанных с G-белком. Рецептор FSHR отвечает за развитие гонад и гаметогенез. Мутации в этом гене вызывают дисгенез яичников 1 типа, а также синдром гиперстимуляции яичников. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции. 

Цитогенетическое расположение гена FSHR: 2p16.3, короткое (p) плечо хромосомы 2 в положении 16.3.

При варианте Ser680Asn, активность рецепторов ФСГ снижена, что фенотипически проявляется у женщин удлинением менструального цикла, снижением уровня эстрадиола, прогестерона и ингибина А и повышением значений ФСГ крови в лютеиновой фазе менструального цикла. При ЭКО, данный полиморфизм может снижать ответ яичников на стимуляцию препаратами ФСГ.

У мужчин при наличии полиморфизма могут наблюдаться нарушения сперматогенеза.

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50%.

Показания: 
  • репродуктивные заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников;
  • подготовка к ЭКО.
Подготовка

Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендовано подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.

Интерпретация результатов

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: