Болезнь Гентингтона – прогрессирующее наследственное заболевание, поражающее нервную систему. Патология вызывается экспансией CAG-триплетных повторов в 1 экзоне гена HTT, находящегося на коротком плече 4 хромосомы и кодирующего белок гентингтин (HTT).
Малое количество последовательностей нуклеотидов CAG (цитозин-аденин-гуанин) в гене HTT находится в норме, однако при увеличении числа повторов более 35, возможность развития патологии и наследовании гена потомками в разы увеличивается. Количество замен в гене коррелирует с тяжестью проявленных симптомов и наступлением манифестации заболевания.
Болезнь Гентингтона встречается 10:100000 и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Исследование предназначено для подтверждения диагноза болезни Гентингтона.
Клинические проявления Болезнь Гентингтона:
- Когнитивные нарушения - деменция, снижение повседневных функций.
-
Двигательные нарушения - гиперкинезы: хорея, дистония, атетоз, тремор, миоклония; окуломоторные нарушения; брадикинезия и ригидность; дисфагия; нарушение равновесия, координации и походки.
-
Психические нарушения -раздражительность, агрессивность; депрессия; психозы (бред, галлюцинации, паранойя, сверхценные идеи); апатия; персеверация и обсессивно-компульсивное расстройство.
-
Физиологические проявления при инструментальном обследовании: на МРТ головного мозга: атрофия головки хвостатого ядра, проявляющаяся увеличением фронтальных рогов латеральных желудочков головного мозга. Уменьшение объема коры головного мозга. При исследовании ПЭТ/КТ: гипометаболизм базальных ганглиев и фронтальной коры.При МР-спектроскопии: увеличение лактата в области затылочной коры; уменьшение индекса NAA/creatine.
Показания к назначению исследования на Болезнь Гентингтона
- Дифференциальная диагностика хореи и дистонии;
-
Подозрение на болезнь Гентингтона;
-
Когнитивные и нейропсихические нарушения;
-
Дифференциальная диагностика гиперкинезов;
-
Раннее выявление заболевания у родственников;
-
Выявление характерных изменений при проведении МРТ-исследования головного мозга;
-
Планирование семьи.
