Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ): цены, сдача анализов в Москве и МО рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
Анализы и цены
Код
Название
28.205

Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ) в Москве и МО

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
5 435
Срок выполнения
6 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб

Описание

Болезнь Гентингтона – прогрессирующее наследственное заболевание, поражающее нервную систему. Патология вызывается экспансией CAG-триплетных повторов в 1 экзоне гена HTT, находящегося на коротком плече 4 хромосомы и кодирующего белок гентингтин (HTT).

Малое количество последовательностей нуклеотидов CAG (цитозин-аденин-гуанин) в гене HTT находится в норме, однако при увеличении числа повторов более 35, возможность развития патологии и наследовании гена потомками в разы увеличивается. Количество замен в гене коррелирует с тяжестью проявленных симптомов и наступлением манифестации заболевания.

Болезнь Гентингтона встречается 10:100000 и наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клинические проявления Болезнь Гентингтона:
  • Когнитивные нарушения - деменция, снижение повседневных функций.
  • Двигательные нарушения - гиперкинезы: хорея, дистония, атетоз, тремор, миоклония; окуломоторные нарушения; брадикинезия и ригидность; дисфагия; нарушение равновесия, координации и походки.
  • Психические нарушения -раздражительность, агрессивность; депрессия; психозы (бред, галлюцинации, паранойя, сверхценные идеи); апатия; персеверация и обсессивно-компульсивное расстройство.
  • Физиологические проявления при инструментальном обследовании: на МРТ головного мозга: атрофия головки хвостатого ядра, проявляющаяся увеличением фронтальных рогов латеральных желудочков головного мозга. Уменьшение объема коры головного мозга. При исследовании ПЭТ/КТ: гипометаболизм базальных ганглиев и фронтальной коры.При МР-спектроскопии: увеличение лактата в области затылочной коры; уменьшение индекса NAA/creatine.

Показания к назначению

  • Дифференциальная диагностика хореи и дистонии;
  • Подозрение на болезнь Гентингтона;
  • Когнитивные и нейропсихические нарушения;
  • Дифференциальная диагностика гиперкинезов;
  • Раннее выявление заболевания у родственников;
  • Выявление характерных изменений при проведении МРТ-исследования головного мозга;
  • Планирование семьи.
Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: