Анализы и цены
Код
Название
40.231

Генетическая предрасположенность к нарушению обмена холестерина (ApoE (*Е2,*E3,*E4; T388C; Cys112Arg; ApoE epsilon 4; SNP92-APOE), ApoE (*Е2,*E3,*E4; C526T; Arg158Cys; 2198C>T), ApoC3 (C-482T), ApoC3 (T-455C), PON1 (Gln192Arg; Q192R), APOB rs754523, APOC3 (С3238G;3238C>G), PON1( Leu55Met; L55M), LPL (1421C>G;Se474Ter), LPL (Ans291Ser; N291S))

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
19 990
Срок выполнения
8 рабочих дней
Биоматериал
цельная кровь (ЭДТА)

Описание

Генетическая предрасположенность к нарушению обмена холестерина  анализ наличия основных мутаций, ассоциированных с нарушением обмена холестерина. Результаты исследования позволяют выявить генетическую причину предрасположенности к развитию данных изменений и назначить своевременное лечение.

Генетическое исследование проводится по 3 генам:

  • APOC3 
  • APOE
  • PON1
Ген APOC3
Ген APOC3 кодирует белок аполипопротеин C-III, который относится к липопротеинам очень низкой плотности (VLDL). APOC3 ингибирует печеночную и липопротеиновую липазу, уменьшает поглощение хиломикронов клетками печени, задерживает катаболизм богатых триглицеридами частиц; непосредственно активирует моноциты человека, по крайней мере частично через TLR2-зависимый путь; является ингибитором липопротеинлипазы и ключевым регулятором метаболизма богатых триглицеридами липопротеинов, которые в основном синтезируются в печени и кишечнике; может играть определенную роль в запасании и мобилизации липидов в адипоциты и в клетки не секретирующие липопротеин.

Полиморфизмы гена APOC3:

  • C-482T;
  • T-455C.
Ген APOE
Аполипопротеин Е является посредником для связывания, интернализации и катаболизма липопротеиновых частиц (липопротеинов низкой плотности — LDL). Остатки хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (VLDL) быстро удаляются из кровотока путём рецептор-опосредованного эндоцитоза в печени. Аполипопротеин Е, являясь основным апопротеином хиломикронов, связывается с рецепторами липопротеинов низкой плотности (apo B/E) и специфическими рецепторами (apo-E) на поверхности клеток печени и периферических клеток. ApoE имеет важное значение для нормального катаболизма богатых триглицеридами липопротеинов. Дефекты в гене аполипопротеина E приводят к семейной дисбеталипопротеинемии или к гиперлипопротеинемии III типа (HLP III), при которых увеличение уровня холестерина и триглицеридов в плазме являются следствием нарушения выведения остатков хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности.

Полиморфизмы гена APOE:

  • APOE: *Е2,*E3,*E4; T388C; Cys112Arg; ApoE epsilon 4; SNP92-APOE; [in dbSNP build 130; Cys130Arg];
  • APOE: *Е2,*E3,*E4; C526T; Arg158Cys; 2198C>T; [Arg176Cys; ApoE epsilon 2; 8041C>T; 526C>T];
  • APOE: *Е2,*E3,*E4 (Т388С + С526Т).
Ген PON1
Параоксоназа 1 (Арилэстераза B-типа) — фермент, кодируемый геном PON1, гидролизует пароксон с образованием p-нитрофенола; гидролизует токсичные метаболиты ряда фосфоорганических инсектицидов, может обеспечивать ферментативную защиту липопротеинов низкой плотности от оксидативных модификаций, может приводить к анти-атерогенным реакциям при специфичном связывании с соответствующими сайтами связывания макрофагов. Имеет антиоксидативную и атеропротективную функции. PON1 также является важнейшим антиатеросклеротическим компонентом липопротеинов высокой плотности. Ген PON1 активируется PPAR, который усиливает синтез продукта этого гена в печени, предотвращая атеросклероз. У подростков активность PON1 невысока по сравнению со взрослыми. Полиморфизмы в гене PON1 сильно снижают каталитическую активность этого фермента.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: