Определение мутаций в генах IDH1 и IDH2 - анализ в лаборатории ДНКОМ
Анализы и цены
Код
Название
40.316

Определение мутаций в генах IDH1 и IDH2

Цена
15 950
Срок выполнения
7 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Парафиновый блок и предметные стекла

Описание

Молекулярно-генетическое исследование для выбора лечебной тактики при глиомах.

Глиомы – наиболее распространенный тип злокачественных опухолей головного мозга. Глиомы происходят из здоровых клеток головного мозга – первичные опухоли или из уже существующих опухолей – вторичные опухоли . Наиболее часто встречающиеся разновидностей глиом это астроцитомы, олигодендроглиомы и эпендимомы.

Глиомы классифицируются на опухоли I, II, III  и IV степени в зависимости от гистопатологических и клинических критериев, установленных Всемирной организацией здравоохранения. Глиомы I степени, считающиеся доброкачественными, обычно излечимы с помощью хирургических операций. Данный вид опухолей редко трансформируется в опухоли более высокой степени. Глиомы II или III степени, напротив, инвазивны, прогрессируют до более высокой степени, имеют менее благоприятный прогноз. Опухоли IV степени (глиобластомы) являются наиболее инвазивными формами с агрессивным течением и неблагоприятным прогнозом. Данный вид опухолей происходит из первичных опухолей.

В 70% случаев самых частых типов глиом обнаруживается мутация IDH1. У части злокачественных опухолей при отсутствии мутации IDH1 присутствует аналогичная мутация родственного гена IDH2.

Гены IDH1 и IDH2 (IDH) кодируют ферменты дегидрогеназы, которые участвуют в клеточном метаболизме глюкозы и контроле окислительного повреждения. Варианты IDH способствуют онкогенезу глиом и выявляются в более чем 70% диффузных глиом более низкого уровня (степени II / III) и при вторичной глиобластоме. Глиомы с мутациями IDH1 и IDH2 составляют клинически и биологически особенную подгруппу злокачественных образований головного мозга, дающие хороший ответ на терапию.


Показания
Оценка состояния варианта ИДГ в опухолях центральной нервной системы помогает в классификации опухолей и предоставляет прогностически значимую информацию для подгрупп пациентов с диффузными глиомами.

Подготовка
Определяется лечащим врачом. Материал должен быть получен после прогрессирования заболевания на фоне терапии.

Интерпретация результатов
Варианты заключений:
  • мутации обнаружены (с обозначением мутации);
  • мутации не обнаружены.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: