Молекулярно-генетическое исследование для выбора лечебной тактики при глиомах.
Глиомы – наиболее распространенный тип злокачественных опухолей головного мозга. Глиомы происходят из здоровых клеток головного мозга – первичные опухоли или из уже существующих опухолей – вторичные опухоли . Наиболее часто встречающиеся разновидностей глиом это астроцитомы, олигодендроглиомы и эпендимомы.
Глиомы классифицируются на опухоли I, II, III и IV степени в зависимости от гистопатологических и клинических критериев, установленных Всемирной организацией здравоохранения. Глиомы I степени, считающиеся доброкачественными, обычно излечимы с помощью хирургических операций. Данный вид опухолей редко трансформируется в опухоли более высокой степени. Глиомы II или III степени, напротив, инвазивны, прогрессируют до более высокой степени, имеют менее благоприятный прогноз. Опухоли IV степени (глиобластомы) являются наиболее инвазивными формами с агрессивным течением и неблагоприятным прогнозом. Данный вид опухолей происходит из первичных опухолей.
В 70% случаев самых частых типов глиом обнаруживается мутация IDH1. У части злокачественных опухолей при отсутствии мутации IDH1 присутствует аналогичная мутация родственного гена IDH2.
Гены IDH1 и IDH2 (IDH) кодируют ферменты дегидрогеназы, которые участвуют в клеточном метаболизме глюкозы и контроле окислительного повреждения. Варианты IDH способствуют онкогенезу глиом и выявляются в более чем 70% диффузных глиом более низкого уровня (степени II / III) и при вторичной глиобластоме. Глиомы с мутациями IDH1 и IDH2 составляют клинически и биологически особенную подгруппу злокачественных образований головного мозга, дающие хороший ответ на терапию.
Показания
Оценка состояния варианта ИДГ в опухолях центральной нервной системы помогает в классификации опухолей и предоставляет прогностически значимую информацию для подгрупп пациентов с диффузными глиомами.
Подготовка
Определяется лечащим врачом. Материал должен быть получен после прогрессирования заболевания на фоне терапии.
Интерпретация результатов
Варианты заключений:
- мутации обнаружены (с обозначением мутации);
- мутации не обнаружены.
