«Panorama», неинвазивный пренатальный тест (стандартная панель — диагностика анеуплоидии) — является самым современным методом диагностики хромосомных патологий плода, который используется во многих странах мира. Его преимущества по сравнению с другими методами диагностики — это точность и безопасность.
Этот тест позволяет с точностью 99,9% определить распространённую хромосомную патологию плода во время беременности. Метод основан на выделении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать кровь. Это является безопасным как для плода, так и для будущей матери.
Хромосомы — это носители наследственной информации, которые имеются во всех клетках человеческого организма. Человеческий геном состоит из 46 хромосом или 23 пар.
Анеуплоидия — явление, при котором изменяется число хромосом в клетке в большую или меньшую сторону от нормального.
Неинвазивный пренатальный тест «Panorama», диагностика анеуплоидии позволяет выявить:
- все возможные виды анеуплоидий у плода: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау;
- патологии половых хромосом: синдром Клайнфельтера, трисомия по Х-хромосоме, моносомия по Х-хромосоме (синдром Тернера), XXY синдром.
Неинвазивный пренатальный тест «Panorama», диагностика анеуплоидии проводится беременным женщинам, начиная с 9-ой недели.
Необходимо иметь при обращении на данное исследование бланк УЗИ со сроком беременности не менее 9 полных недель.
Исследование сдается НЕ натощак.
За 20 минут до взятия биоматериала необходимо съесть шоколадку или выпить апельсиновый сок.
Интерпретация результатов
Какие результаты я смогу получить после проведения неинвазивного пренатального теста «Panorama», диагностика анеуплоидии?
Хотя большинство беременностей заканчиваются рождением здоровых детей, любая женщина не застрахована от того, что её ребёнок появится на свет с хромосомной болезнью. Скрининг-тест «Panorama» позволяет оценить такой риск и заранее к нему подготовиться.
Заболевания, выявляемые с помощью теста «Панорама»:
При одноплодной беременности:
- синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы);
- синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы);
- синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы);
- числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы);
- триплоидия.
При монозиготной двойне:
- синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы);
- синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы);
- синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы);
- числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы).
При дизиготной двойне:
- синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы);
- синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы);
- синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы).
Беременность с донорской яйцеклеткой и суррогатные матери:
- синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы);
- синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы);
- синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы).
Все вышеперечисленные опции включают определение пола плода.
Внимание! «Panorama» единственный тест, который определяет зиготность двойни, уровень фетальной фракции и пол для каждого из плодов.
Также, после получения результата теста, вы узнаете следующую информацию:
Низкий риск
Низкий результат риска показывает, что возможность того, что ваш ребёнок подвержен патологии, указанной в отчете, маловероятна. Однако стоит отметить, что низкий результат риска не гарантирует на 100% здоровую беременность, так как точного диагноза можно добиться только с помощью инвазивных методов.
Высокий риск
Высокий результат риска не означает, что у ребёнка диагностирована патология, скорее, это означает, что шанс наличия хромосомной аномалии выше среднего. Ваш лечащий врач может направить вас на приём к специалисту-генетику для получения профессиональной консультации или же проверить результаты теста Panorama с помощью инвазивных методов диагностики.
Нет результата
В незначительном проценте случаев тест «Panorama» не в состоянии обнаружить генетический материал в образце крови. В таком случае необходимо сделать повторный забор крови.
Тест «Panorama», наряду с другими скрининговыми методами, может показать высокий результат риска, когда ваш ребёнок здоров (ложноположительный результат), или может не учесть хромосомную патологию (ложноотрицательный результат). Поэтому очень важно обсудить результаты теста с вашим лечащим врачом, чтобы получить дальнейшие медицинские указания.
Несмотря на высокую точность, данный тест является скрининговым методом исследования. При выявлении хромосомной аномалии у плода требуется подтверждение результатов теста с помощью инвазивной диагностики.
