Для проведения исследования необходимо предоставить результаты ультразвуковой диагностики (УЗИ).
В лабораторию вместе с биоматериалом направляется сопроводительный документ (направление от врача с указанием данных пациента, клин. данных, основания для проведения исследования. Бланк заполняется пациентом/врачом) — бланк № 8.1.
«Panorama», неинвазивный пренатальный тест (расширенная панель — диагностика анеуплоидии + микроделеции) — является самым современным методом диагностики хромосомных патологий плода, который используется во многих странах мира. Его преимущества по сравнению с другими методами диагностики — это точность и безопасность. Этот тест позволяет с точность 99,9% определить хромосомную патологию плода во время беременности по самым часто встречаемым синдромам. Метод основан на выделении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери.
Преимущество неинвазивного пренатального теста «Panorama» над инвазивной диагностикой в том, что для анализа требуется только забор венозной крови матери и он совершенно безопасен для матери и ребёнка. Вы получаете точную и полную информацию о протекании Вашей беременности без риска.
Неинвазивный пренатальный тест «Panorama», диагностика анеуплоидии+микроделеции проводится беременным женщинам, начиная с 9-ой недели.
Хромосомы — это носители наследственной информации, которые имеются во всех клетках человеческого организма. Человеческий геном состоит из 46 хромосом или 23 пар.
Анеуплоидия — явление, при котором изменяется число хромосом в клетке в большую или меньшую сторону от нормального.
Микроделеции — это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на физическое здоровье ребёнка и его умственные способности. Риск возникновения микроделеций наблюдается в 1 случае из 1000 новорожденных. Микроделеции могут привести к серьёзным умственным и физическим нарушениям. Все беременности подвержены одинаковому риску микроделеций вне зависимости от возраста матери.
Неинвазивный пренатальный тест «Panorama», диагностика анеуплоидии+микроделеции позволяет выявить:
- все возможные виды анеуплоидий у плода: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау;
- патологии половых хромосом: синдром Клайнфельтера, трисомия по Х-хромосоме, моносомия по Х-хромосоме (синдром Тернера), XXY синдром;
- микроделеционные синдромы: Синдром Ди Джорджи, синдром Ангельмана, синдром «кошачьего крика», синдром Прадера-Вилли.
Показания:
- повышенный риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга;
- хромосомная патология при предыдущих беременностях;
- возраст беременной женщины более 35 лет;
- угроза прерывания беременности в ранние сроки;
- желание беременной женщины.
В настоящее время применение теста «Panorama» не имеет смысла лишь в нескольких случаях:
- если у вас многоплодная беременность;
- если вы использовали чужую яйцеклетку или же являетесь суррогатной матерью;
- если вам пересадили донорский костный мозг;
- редукция одного эмбриона из двойни по результатам УЗИ-обследования.
Перед сдачей исследования обязательна консультация врача.
Интерпретация результатов
Какие результаты я смогу получить после проведения неинвазивного пренатального теста «Panorama», диагностика анеуплоидии+микроделеции?
Хотя большинство беременностей заканчиваются рождением здоровых детей, любая женщина не застрахована от того, что её ребёнок появится на свет с хромосомной болезнью. Скрининг-тест «Panorama» позволяет оценить такой риск и заранее к нему подготовиться.
После получения результата теста, вы узнаете следующую информацию:
Низкий риск
Низкий результат риска показывает, что возможность того, что ваш ребенок подвержен патологии, указанной в отчете, маловероятна. Однако стоит отметить, что низкий результат риска не гарантирует на 100% здоровую беременность, так как точного диагноза можно добиться только с помощью инвазивных методов.
Высокий риск
Высокий результат риска не означает, что у ребёнка диагностирована патология, скорее, это означает, что шанс наличия хромосомной аномалии выше среднего. Ваш лечащий врач может направить вас на прием к специалисту-генетику для получения профессиональной консультации или же проверить результаты теста Panorama с помощью инвазивных методов диагностики.
Нет результата
В незначительном проценте случаев тест «Panorama» не в состоянии обнаружить генетический материал в образце крови. В таком случае необходимо сделать повторный забор крови.
Тест «Panorama», наряду с другими скрининговыми методами, может показать высокий результат риска, когда ваш ребёнок здоров (ложноположительный результат), или может не учесть хромосомную патологию (ложноотрицательный результат). Поэтому очень важно обсудить результаты теста с вашим лечащим врачом, чтобы получить дальнейшие медицинские указания.
Одновременно с тестом «Panorama» возможно определить носительство мутаций у матери, приводящих к частым наследственным заболеваниям.
Несмотря на высокую точность, данный тест является скрининговым методом исследования. При выявлении хромосомной аномалии у плода требуется подтверждение результатов теста с помощью инвазивной диагностики.
Исследование сдается НЕ натощак.
За 20 минут до взятия биоматериала необходимо съесть шоколадку или выпить апельсиновый сок.