Анализы и цены
Код
Название
40.191

Panorama, неинвазивный пренатальный тест (расширенная панель - диагностика анеуплоидии+микроделеции)

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
49 990
Срок выполнения
20 рабочих дней
Биоматериал
специальный контейнер Streсk с фиолетовой крышкой (ЭДТА) до метки

Описание

«Panorama», неинвазивный пренатальный тест (расширенная панель — диагностика анеуплоидии + микроделеции) — является самым современным методом диагностики хромосомных патологий плода, который используется во многих странах мира. Его преимущества по сравнению с другими методами диагностики — это точность и безопасность. Этот тест позволяет с точность 99,9% определить хромосомную патологию плода во время беременности по самым часто встречаемым синдромам. Метод основан на выделении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери.

Преимущество неинвазивного пренатального теста «Panorama» над инвазивной диагностикой в том, что для анализа требуется только забор венозной крови матери и он совершенно безопасен для матери и ребёнка. Вы получаете точную и полную информацию о протекании Вашей беременности без риска.

Неинвазивный пренатальный тест «Panorama», диагностика анеуплоидии+микроделеции проводится беременным женщинам, начиная с 9-ой недели.

Хромосомы — это носители наследственной информации, которые имеются во всех клетках человеческого организма. Человеческий геном состоит из 46 хромосом или 23 пар.

Анеуплоидия — явление, при котором изменяется число хромосом в клетке в большую или меньшую сторону от нормального.

Микроделеции — это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на физическое здоровье ребёнка и его умственные способности. Риск возникновения микроделеций наблюдается в 1 случае из 1000 новорожденных. Микроделеции могут привести к серьёзным умственным и физическим нарушениям. Все беременности подвержены одинаковому риску микроделеций вне зависимости от возраста матери.

Неинвазивный пренатальный тест «Panorama», диагностика анеуплоидии+микроделеции позволяет выявить:

  • все возможные виды анеуплоидий у плода: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау;
  • патологии половых хромосом: синдром Клайнфельтера, трисомия по Х-хромосоме, моносомия по Х-хромосоме (синдром Тернера), XXY синдром;
  • микроделеционные синдромы: Синдром Ди Джорджи, синдром Ангельмана, синдром «кошачьего крика», синдром Прадера-Вилли.
Показания:

  • повышенный риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга;
  • хромосомная патология при предыдущих беременностях;
  • возраст беременной женщины более 35 лет;
  • угроза прерывания беременности в ранние сроки;
  • желание беременной женщины.
В настоящее время применение теста «Panorama» не имеет смысла лишь в нескольких случаях:

  • если у вас многоплодная беременность;
  • если вы использовали чужую яйцеклетку или же являетесь суррогатной матерью;
  • если вам пересадили донорский костный мозг;
  • редукция одного эмбриона из двойни по результатам УЗИ-обследования.
Перед сдачей исследования обязательна консультация врача.

Подготовка
Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Интерпретация результатов
Какие результаты я смогу получить после проведения неинвазивного пренатального теста «Panorama», диагностика анеуплоидии+микроделеции?

Хотя большинство беременностей заканчиваются рождением здоровых детей, любая женщина не застрахована от того, что её ребёнок появится на свет с хромосомной болезнью. Скрининг-тест «Panorama» позволяет оценить такой риск и заранее к нему подготовиться.

После получения результата теста, вы узнаете следующую информацию:

Низкий риск
Низкий результат риска показывает, что возможность того, что ваш ребенок подвержен патологии, указанной в отчете, маловероятна. Однако стоит отметить, что низкий результат риска не гарантирует на 100% здоровую беременность, так как точного диагноза можно добиться только с помощью инвазивных методов.

Высокий риск
Высокий результат риска не означает, что у ребёнка диагностирована патология, скорее, это означает, что шанс наличия хромосомной аномалии выше среднего. Ваш лечащий врач может направить вас на прием к специалисту-генетику для получения профессиональной консультации или же проверить результаты теста Panorama с помощью инвазивных методов диагностики.

Нет результата
В незначительном проценте случаев тест «Panorama» не в состоянии обнаружить генетический материал в образце крови. В таком случае необходимо сделать повторный забор крови.

Тест «Panorama», наряду с другими скрининговыми методами, может показать высокий результат риска, когда ваш ребёнок здоров (ложноположительный результат), или может не учесть хромосомную патологию (ложноотрицательный результат). Поэтому очень важно обсудить результаты теста с вашим лечащим врачом, чтобы получить дальнейшие медицинские указания.

Одновременно с тестом «Panorama» возможно определить носительство мутаций у матери, приводящих к частым наследственным заболеваниям.
 
Несмотря на высокую точность, данный тест является скрининговым методом исследования. При выявлении хромосомной аномалии у плода требуется подтверждение результатов теста с помощью инвазивной диагностики.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: