Диагностика врожденной гиперплазии надпочечников (ВДКН, ВГН), ген CYP21A2, 15 мутаций: цены, сдать анализы в Дмитрове рядом с вами в лаборатории ДНКОМ

По типу По биоматериалу Для кого Органы По заболеваниям Комплексные программы

40.356

11 550 ₽

9 рабочих дней

? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Кровь венозная

* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб

Врожденная гиперплазия надпочечников (или дисфункция коры надпочечников, или ВДКН, ВГН) представляет собой группу наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, которые характеризуются нарушением работы ферментов, ответственных за метаболизм кортизола и/или альдостерона. Так как ВГН, ассоциированная с мутациями в гене CYP21A2, является аутосомно-рецессивным заболеванием, то для подтверждения диагноза требуется обнаружение гомозиготной мутации либо двух гетерозиготных мутаций. Примерно в 95% случаев ВГН вызывается генетическими аберрациями в гене CYP21A2, что приводит к снижению активности фермента гидроксилазы-21.

Клинически выделяют три типа ВГН: простая вирильная, сольтеряющая форма и неклассическая форма. Так как исследование делеций и конверсий гена CYP21A2, делеции 8 нуклеотидов и точечных мутаций g.-113 G>A, I236N, V237E, M239K, I172N, F306+T, I2G, R356W, P453S, P30L, V281L позволяет выявить большинство случаев ВГН, ассоциированной с мутациями в гене CYP21A2, при отсутствии данных мутаций вероятность наличия данного состояния значительно снижается.

Список источников

Королева Е.И., Назаров В.Д., Лапин С.В., МазингА.В., Малышкин К.А., Лискер А.В., Вильгельми А.А., Морозов Е.И.,Кошевая Н.Е., Эмануэль Э.В. Генетические аспекты неклассическойформы врожденной гиперплазии коры надпочечников: литературный обзор и собственный опыт. Молекулярная медицина. 2020 18(3): 11–19.
Carmina E., Dewailly D., Escobar-Morreale H.F., Kelestimur F., Moran C., Oberfield S., Witchel S.F., Azziz R. Non-classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency revisited: an update with a special focus on adolescent and adult women. Hum. Reprod. Update 23(5): 580–599 – 2017
Кураева Т. Л., Сечко Е. А. и др. Молекулярно-генетические и клинические варианты MODY2 и MODY3 у детей в России // Пробл. эндокр. - 2015.

Подозрение на врожденную гиперплазию коры надпочечников;
Диагностика причин вирилизации у девочек;
Диагностика причин развития симптомов гиперандрогенемии (акне, гирсутизм и др) и бесплодия у женщин;
Планирование семьи.

Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения:
Мутации 113 bp обнаружено не было
Мутации I2G обнаружено не было
Мутации P30L обнаружено не было
Делеции 8bp обнаружено не было
Делеции гена CYP21A2 обнаружено не было
Конверсии гена CYP21A2 обнаружено не было
Мутации F306+T обнаружено не было
Мутации I172N обнаружено не было
Мутации I236N обнаружено не было
Мутации M239K обнаружено не было
Мутации P453S обнаружено не было
Мутации Q318X обнаружено не было
Мутации R356W обнаружено не было
Мутации V237E обнаружено не было
Мутации V281L обнаружено не было

В Дмитрове можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.

Результаты будут высланы на e-mail в течение 9 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить распечатанные результаты можно будет в офисе, где проводилось исследование.

При прохождении исследований в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости исследований от 1000 рублей пользователю начисляется скидка 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, увидеть ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?