Определение микросателлитной нестабильности (MSI) в Екатеринбурге

Микросателлитная нестабильность является важным прогностическим и предиктивным маркером при раке толстой кишки. Опухоли с высокой степенью микросателлитной нестабильности не склонны к метастазированию и имеют благоприятный прогноз. Высокая степень микросателлитной нестабильности является показанием для назначения ингибиторов рецептора PD-1, пембролизумаба и ниволумаба, при метастатическом раке толстой кишки.

Гены, восстанавливающие мутации в ДНК, называются генами репарации ошибочно спаренных нуклеотидов (MMR). Различают 4 гена репарации MMR, отвечающих за исправление ошибок ДНК. В случае мутации 1 из 4 генов, ошибки в ДНК, за которые этот ген ответственен, не исправляются. Такие ошибки ведут к увеличению или снижению дублирующихся последовательностей в ДНК, это и является микросателлитной нестабильностью (MSI).
Мутация в 1 из 4 генов репарации приводит к синдрому Линча. Он является самой часто встречающейся наследственной формой рака толстой кишки, 3% от всех случаев рака толстой кишки.
Небольшая часть новообразований с положительным результатом микросателлитной нестабильности обусловлена ​​синдромом Линча. Таким образом, большинство MSI-положительных опухолей возникают спорадически и не обусловлены наследственной мутацией в гене репарации.
Анализ на MSI проводят при скрининге пациентов, с подозрением на наследственный колоректальный рак, сочетающийся с иными онкозаболеваниями: раком желудка, мочевыводящих путей, яичника, кожи, поджелудочной железы, опухолей головного мозга.

Показания для назначения исследования

Прогнозирование терапии рака толстого кишечника.
Оценка эффективности химиотерапии.
Выявление синдрома Линча.