Генетическая предрасположенность к бронхиальной астме — анализ наличия основных мутаций, ассоциированных с бронхиальной астмой. Результаты исследования позволяют выявить генетическую причину предрасположенности к развитию данной патологии и назначить своевременное лечение.
Генетическое исследование проводится по 4 генам:
Ген ADRB2
Ген ADRB2 кодирует β2-адренорецептор. β2-адренорецепторы могут быть вовлечены в процесс кардиопротекции при ишемии, кардиопротекция зависит от уровня эстрогенов; играет важную роль в передаче сигналов и транспорте в кардиомиоцитах; на поверхности кардиомиоцитов β2-адренорецепторы опосредуют различные эффекты на сердечную функцию и развитие сердечной недостаточности, регулируя производство таких вторичных мессенджеро, как АМФ (цАМФ).
Ген IL4
Белок, кодируемый геном IL4 является плейотропым цитокином, продуцируемым активированными Т-клетками. Этот цитокин представляет собой лиганд для рецептора IL-4. Рецептор IL-4 также связывает IL-13. IL-4 является основным цитокином Th2 иммунного реагирования и приводит к развитию атопии, определяя продукцию антител IgЕ к этиотропным аллергенам.
Ген IL4R
Ген IL4R кодирует альфа-цепь рецептора интерлейкина-4, тип I- трансмембранный белок, который может связывать IL-4 и IL-13, регулируя таким образом выработку IgE. Кодируемый белок может также связывать IL-4, что способствует дифференциации клеток Th2. Аллельные варианты этого гена связаны с атопией, которая может проявляться как аллергический ринит, синусит, астма или экзема.
Ген TNF
Ген TNF кодирует мультифункциональный провоспалительный цитокин, относящийся к подсемейству факторов некроза опухолей, который секретируется, в основном, макрофагами. Этот цитокин принимает участие в широком спектре биологических процессов, таких как пролиферация и дифференцировка клеток, апоптоз, коагуляция, метаболизм липидов. TNF-alpha связан с рядом заболеваний, включая аутоиммунные заболевания, резистентность к инсулину и рак. Обладает мощными пирогенным эффектом — вызывает лихорадку как непосредственно, так и путём стимуляции секреции интерлейкина-1, участвует в индукции кахексии.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
