Генетическая предрасположенность к бронхиальной астме (IL4 (C-589T; C-590T; -589C>T), IL4R (Gln576Arg; Gln551Arg; Q576R; Q576R), TNF (TNF-308; G-308A), ADRB2 (Gly16Arg; G16R; G46A; 46G>A; Arg16Gly; R16G; 16Arg>Gly)

Генетическая предрасположенность к бронхиальной астме — анализ наличия основных мутаций, ассоциированных с бронхиальной астмой. Результаты исследования позволяют выявить генетическую причину предрасположенности к развитию данной патологии и назначить своевременное лечение.

Генетическое исследование проводится по 4 генам:

• ADRB2
  
• IL4
• IL4R
• TNF 

Ген ADRB2
Ген ADRB2 кодирует β2-адренорецептор. β2-адренорецепторы могут быть вовлечены в процесс кардиопротекции при ишемии, кардиопротекция зависит от уровня эстрогенов; играет важную роль в передаче сигналов и транспорте в кардиомиоцитах; на поверхности кардиомиоцитов β2-адренорецепторы опосредуют различные эффекты на сердечную функцию и развитие сердечной недостаточности, регулируя производство таких вторичных мессенджеро, как АМФ (цАМФ).

Ген IL4
Белок, кодируемый геном IL4 является плейотропым цитокином, продуцируемым активированными Т-клетками. Этот цитокин представляет собой лиганд для рецептора IL-4. Рецептор IL-4 также связывает IL-13. IL-4 является основным цитокином Th2 иммунного реагирования и приводит к развитию атопии, определяя продукцию антител IgЕ к этиотропным аллергенам.

Ген IL4R
Ген IL4R кодирует альфа-цепь рецептора интерлейкина-4, тип I- трансмембранный белок, который может связывать IL-4 и IL-13, регулируя таким образом выработку IgE. Кодируемый белок может также связывать IL-4, что способствует дифференциации клеток Th2. Аллельные варианты этого гена связаны с атопией, которая может проявляться как аллергический ринит, синусит, астма или экзема. 

Ген TNF
Ген TNF кодирует мультифункциональный провоспалительный цитокин, относящийся к подсемейству факторов некроза опухолей, который секретируется, в основном, макрофагами. Этот цитокин принимает участие в широком спектре биологических процессов, таких как пролиферация и дифференцировка клеток, апоптоз, коагуляция, метаболизм липидов. TNF-alpha связан с рядом заболеваний, включая аутоиммунные заболевания, резистентность к инсулину и рак. Обладает мощными пирогенным эффектом — вызывает лихорадку как непосредственно, так и путём стимуляции секреции интерлейкина-1, участвует в индукции кахексии. 

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.