«Синдром Коудена» - генетическое исследование для выявления патогенных мутаций в гене PTEN ассоциированном с риском развития синдрома Коудена. Панель разработана на основании клинических рекомендаций Американской ассоциации онкологов версия 1.2019.
Синдром Коудена (синдром множественной гамартомы) - заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования (то есть для его развития достаточно наличия мутации в гене PTEN у одного из родителей), при котором чаще всего в слизистой оболочке желудочно-кишечного тракта обнаруживается большое количество гамартом (доброкачественных опухолей, образующихся из нормальных тканей стенки органа). Пациенты с болезнью Коудена имеют высокий риск развития лейомиом матки, а также рака молочной и щитовидной желез.
Ген PTEN кодирует фермент - фосфатазу с двойной субстратной специфичностью, которая является опухолевым супрессором. Участвует в инициации апоптоза (самоуничтожения), в миграции и адгезии клеток, ангиогенезе. Мутации в гене PTEN нарушают нормальную работу фермента, в результате возникает бесконтрольное деление и рост клеток, что приводит к появлению доброкачественных и злокачественных новообразований.
Исследование включает определение 8 полиморфизмов гена PTEN
1. PTEN Фосфатаза и гомолог тензина (79+1G>A/T; rs587776667)
2. PTEN Фосфатаза и гомолог тензина (R233X; 697C>T; Arg233Ter; rs121909219)
3. PTEN Фосфатаза и гомолог тензина (633C>A; Cys211Ter; rs121909232)
4. PTEN Фосфатаза и гомолог тензина (G129E (COWDEN DISEASE 1); rs121909218)
5. PTEN Фосфатаза и гомолог тензина (His123Arg; rs121909222)
6. PTEN Фосфатаза и гомолог тензина (Cys124Arg; rs121909223)
7. PTEN Фосфатаза и гомолог тензина (389G>A; Arg130Gln; rs121909229
8. PTEN Фосфатаза и гомолог тензина (388C>T; Arg130Ter; rs121909224)
Показания
Определение генетической предрасположенности к развитию злокачественных опухолей и диагностики синдрома Коудена. А также для раннего выявления мутаций у родственников пациентов с данным синдромом.
Подготовка
Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи, специальная диета и приём лекарственных препаратов не повлияют на результат. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить прием алкоголя не менее чем за 24 часа до взятия крови.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
