Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ): цены, сдать анализы в Краснодаре рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (800) 333-59-27
Ваш регион Краснодар?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (800) 333-59-27
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
28.205

Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ) в Краснодаре

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
5 130
Срок выполнения
6 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 170 руб

Описание

Болезнь Гентингтона – прогрессирующее наследственное заболевание, поражающее нервную систему. Патология вызывается экспансией CAG-триплетных повторов в 1 экзоне гена HTT, находящегося на коротком плече 4 хромосомы и кодирующего белок гентингтин (HTT).

Малое количество последовательностей нуклеотидов CAG (цитозин-аденин-гуанин) в гене HTT находится в норме, однако при увеличении числа повторов более 35, возможность развития патологии и наследовании гена потомками в разы увеличивается. Количество замен в гене коррелирует с тяжестью проявленных симптомов и наступлением манифестации заболевания.

Болезнь Гентингтона встречается 10:100000 и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Исследование предназначено для подтверждения диагноза болезни Гентингтона.

Клинические проявления Болезнь Гентингтона:
  • Когнитивные нарушения - деменция, снижение повседневных функций.
  • Двигательные нарушения - гиперкинезы: хорея, дистония, атетоз, тремор, миоклония; окуломоторные нарушения; брадикинезия и ригидность; дисфагия; нарушение равновесия, координации и походки.
  • Психические нарушения -раздражительность, агрессивность; депрессия; психозы (бред, галлюцинации, паранойя, сверхценные идеи); апатия; персеверация и обсессивно-компульсивное расстройство.
  • Физиологические проявления при инструментальном обследовании: на МРТ головного мозга: атрофия головки хвостатого ядра, проявляющаяся увеличением фронтальных рогов латеральных желудочков головного мозга. Уменьшение объема коры головного мозга. При исследовании ПЭТ/КТ: гипометаболизм базальных ганглиев и фронтальной коры.При МР-спектроскопии: увеличение лактата в области затылочной коры; уменьшение индекса NAA/creatine.

Показания к назначению исследования на Болезнь Гентингтона

  • Дифференциальная диагностика хореи и дистонии;
  • Подозрение на болезнь Гентингтона;
  • Когнитивные и нейропсихические нарушения;
  • Дифференциальная диагностика гиперкинезов;
  • Раннее выявление заболевания у родственников;
  • Выявление характерных изменений при проведении МРТ-исследования головного мозга;
  • Планирование семьи.

С этим анализом сдают

99.003
Дефицит витаминов и микроэлементов
4 320 ₽
-30%
3 020
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 170 руб
14.140 (A09.05.077)
Церулоплазмин
790
3 дня
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 170 руб
14.149 (A09.05.076)
Ферритин
525
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 170 руб
14.139 (A09.05.242)
Медь
380
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 170 руб
18.111 (B03.016.002)
Общий анализ крови (5-diff)
370
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 170 руб

В Краснодаре можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.

Результаты будут высланы на электронную почту пациента в течение 6 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать распечатанные результаты можно будет в офисе, где сдавался анализ.

Сдавая анализы в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости исследований от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, узнать о ней можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: