Сдать анализ на Синдром Жильбера в Курске в лаборатории ДНКОМ
8 (800) 333-59-27
Ваш регион Курск?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (800) 333-59-27
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.112

Генетическая диагностика синдрома Жильбера в Курске

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
1 300
Срок выполнения
8 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 180 руб

Описание

Синдром Жильбера (болезнь Жильбера) — это передающееся по наследству генетическое заболевание, при котором нарушается обмен билирубина в организме.

Причина заболевания
Поломка в гене приводит к неправильному превращению билирубина в организме, невозможностью его связываться в печени с белком. В частности, происходит снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1.

Cвободный уровень билирубина в крови повышается, но чаще не более 140 мкмоль/л, с выраженным преобладанием непрямого (несвязанного с белками крови) и к эпизодическому возникновению умеренной желтухи (окрашивания кожных покровов, слизистых, склер глаз в желтый цвет). Остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются без изменений. Иногда и вовсе нет никаких клинических проявлений и заболевание протекает бессимптомно. Редко встречаются дополнительные симптомы: вздутие живота, тошнота, чувство тяжести в правом подреберье, горечь во рту, бессонница, снижение аппетита и утомляемость.

Статистика и факторы риска заболевания
По современным данным чаще болеют мужчины (в 4–5 раз чаще женщин). В общей популяции до 5%. Чаще синдром Жильбера манифестирует до 30 лет и остается на всю жизнь. Болезнь Жильбера передается по аутосомно-доминантному типу наследования, т.е. в 50% случаев возможна передача заболевания от родителей к ребенку.

Факторами проявления или обострения простой семейной холемии могут стать: нарушения режима питания, диеты, ряд инфекционных заболеваний, стресс, физические нагрузки, т.е. все те факторы, которые влияют на функцию печени.

Диагностика синдрома Жильбера
Основана на сборе анамнеза, физикальных данных, а также на ряде лабораторных и инструментальных методов исследований.

Обязательные лабораторные методы исследований:

  • общий анализ крови и мочи;
  • биохимический анализ крови (отмечается увеличение общего билирубина, его свободная фракция);
  • ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ (как правило, без изменений);
  • проба с голоданием (отмечается увеличение уровня билирубина на 50–100%);
  • проба с никотиновой кислотой (уровень повышается);
  • проба с фенобарбиталом (уровень билирубина снижается);
  • анализ кала на стеркобилин (отрицательный);
  • анализы крови на вирусные гепатиты А, В, C, D, E (отрицательно).
Важным в диагностике является генетический анализ крови на синдром Жильбера (при этом проводится анализ ДНК гена УДФГТ и в одном из аллелей обнаруживается мутация ТАТАА-уровень). Генетический тест крови на болезнь Жильбера является наиболее информативным и определяющим, т.к. выявляет источник заболевания, а не косвенные признаки.

Дополнительными методами диагностики синдрома Жильбера являются УЗИ органов брюшной полости, эластография, КТ, при показаниях — биопсия печени.

Показания к анализу Жильбера: 

  • подтверждение диагноза болезни Жильбера;

  • при заболеваниях, связанных с использованием гепатотоксических препаратов, в том числе препарата «Иринотекан»;

  • при повышении уровня билирубина в крови и отсутствия картины других заболеваний;

  • при наличии в анамнезе больных с синдромом Жильбера.

Подготовка к исследованию: 

Генетический тест Жильбера не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.


Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.


Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования. 


Интерпретация результатов



Ответ представлен в качественном формате. Он содержит информацию о гене и его функции. В ответе указывается полиморфизм гена, частота встречаемости в популяции и фенотипические проявления.


Варианты заключений:


  • (ТА)6/(ТА)6 — нормальный генотип;

  • (ТА)6/(ТА)7 — динуклеотидная вставка в гетерозиготной форме;

  • (ТА)7/(ТА)7 — динуклеотидная вставка в гомозиготной форме — синдром Жильбера.

Частота заболевания: 3–10% в различных популяциях.


В случае получение ответа (ТА)6/(ТА)7, нельзя однозначно сделать заключение о наличии синдрома Жильбера. Рекомендуется пройти расширенное генетическое исследование.


Показания

  • подтверждение диагноза болезни Жильбера;
  • при заболеваниях, связанных с использованием гепатотоксических препаратов, в том числе препарата «Иринотекан»;
  • при повышении уровня билирубина в крови и отсутствия картины других заболеваний;
  • при наличии в анамнезе больных с синдромом Жильбера.

Подготовка

Рекомендуется взятие крови утром натощак, оптимально через 6-8 часов после последнего приема пищи. В исключительных случаях, не более, чем через 6 часов после последнего приема пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки (за 24 часа) и курить (за 2 часа).

Интерпретация результата

Ответ представлен в качественном формате. Он содержит информацию о гене и его функции. В ответе указывается полиморфизм гена, частота встречаемости в популяции и фенотипические проявления.

Варианты заключений:

  • (ТА)6/(ТА)6 — нормальный генотип;
  • (ТА)6/(ТА)7 — динуклеотидная вставка в гетерозиготной форме;
  • (ТА)7/(ТА)7 — динуклеотидная вставка в гомозиготной форме — синдром Жильбера.
Частота заболевания: 3–10% в различных популяциях.

В случае получение ответа (ТА)6/(ТА)7, нельзя однозначно сделать заключение о наличии синдрома Жильбера. Рекомендуется пройти расширенное генетическое исследование.

С этим анализом сдают

14.149
Ферритин
475
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 180 руб
14.188
Билирубин и его фракции (общий (Bilirubin total), прямой (конъюгированный, связанный, Bilirubin direct), непрямой (свободный, Bilirubin indirect) 
305
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 180 руб
14.112
Гомоцистеин
1 185
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 180 руб
14.117
Билирубин прямой
170
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 180 руб
14.128
Гамма-ГТ
170
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 180 руб

В Курске можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.

Результаты будут высланы на электронную почту пациента в течение 8 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить выписку с результатами можно будет в офисе, где сдавался анализ.

При сдаче анализов в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости исследований от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка составляет 10%, увидеть ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: