Ген AMHR2 кодирует рецептор анти-мюллерового гормона (AMHR) типа 2, который участвует в дифференцировке пола во время эмбриогенеза. AMHR типа 2 обнаружен на поверхности клеток Мюллеровых протоков. Мюллеровы протоки сначала присутствуют у плодов как мужского, так и женского пола, являются предшественниками женских половых органов. Во время развития мальчика, клетки яичек выделяют белок, называемый белком AMH. Белок AMH связывается с рецептором AMH типа 2, что сигнализирует о саморазрушении клеток Мюллеровых протоков. В результате регрессии у мальчика внутриутробно формируется половая система по мужскому типу. Во время развития плода женского пола, AMH не продуцируется и Мюллеровы протоки становятся маткой и маточными трубами.
Цитогенетическое расположение Ген AMHR2: 12q13.13, длинное (q) плечом хромосомы 12 в положении 13.13.
Мутации в гене AMHR2 приводят к продукции аномального белка, который не экспрессируется на поверхности клеток, поэтому клетки не получают сигнал для апоптоза. В результате Мюллеровы протоки сохраняются и становятся маткой и фаллопиевыми трубами. Поскольку рецептор AMHR2 не участвует в формировании мужских репродуктивных органов, у пораженных мужчин также есть мужские репродуктивные органы.
При наиболее распространённой мутации A-482G (замена нуклеотида аденина на гуанин в некодирующей области гена), изменяется уровень продукции рецептора. При наличии мутации, у мужчин наблюдаются нарушения в процессе полового созревания и фертильности. У женщин данный полиморфизм приводит к высоким уровням эстрадиола в фолликулярной фазе менструального цикла, что служит косвенным показателем повышенной чувствительности к ФСГ (особенно при совместном носительстве варианта 49Ser гена AMH).
Тип наследования: аутосомно-доминантный. Встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50%.
Показания:
- репродуктивные заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников;
- СПКЯ в анамнезе у пациента или у близких родственников;
- подготовка к ЭКО.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендовано подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
