Ген LHCGR кодирует рецептор лютеинизирующего гормона/хорионического гонадотропина. Рецепторные белки имеют специфические сайты, с которыми определённые другие белки, называемые лигандами, связываются, как ключи с замком. Вместе лиганды и их рецепторы запускают сигналы, влияющие на развитие и функционирование клеток.
Белок, продуцируемый геном LHCGR, действует как рецептор для двух лигандов: лютеинизирующего гормона и аналогичного гормона, называемого хорионическим гонадотропином. Рецептор позволяет организму отвечать на стимуляцию этими гормонами. У мужчин хорионический гонадотропин стимулирует развитие клеток Лейдига, расположенных в яичках, лютеинизирующий гормон запускает синтез андрогенов. Андрогены, включая тестостерон, контролируют половое развитие и размножение у мужчин. У женщин лютеинизирующий гормон вызывает высвобождение яйцеклетки из яичников (овуляция); хорионический гонадотропин вырабатывается во время беременности и помогает поддерживать условия, необходимые для поддержания беременности.
Цитогенетическое расположение: 2p16.3, короткое (p) плечо хромосомы 2 в положении 16.3.
При наличии полиморфизма Asn312Ser, наблюдается ассоциация с синдромом поликистозных яичников, нерегулярными менструациями/ановуляцией у женщин. Женщины имеют нормальные женские гениталии и нормальное развитие волос на груди и лобке, но у них могут начаться менструации позже, чем обычно (после 16 лет), менструальные периоды нерегулярные. Мутации также предотвращают овуляцию, приводя к бесплодию.
У мужчин при наличии полиморфизма наблюдается синдром гиперандрогенизма. Сверхактивный рецептор заставляет клетки Лейдига вырабатывать избыток тестостерона, что приводит к преждевременному половому созреванию у мужчин.
Показания:Подготовка Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендовано подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.
полиморфизм генов к рецепторам лг;
В Нижнем Новгороде можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.
Результаты будут высланы на адрес электронной почты пациента в течение 19 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать выписку с результатами можно будет в офисе, где проводилось исследование.
Проходя исследования в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю начисляется скидка 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, проверить ее можно в личном кабинете.