Аминокислоты — это органические соединения, являющиеся строительным материалом для белков и мышечных тканей. Нарушение обмена аминокислот является причиной многих заболеваний (печени и почек). Анализ аминокислот (мочи и крови) является основным средством оценки степени усвоения пищевого белка, а также метаболического дисбаланса, лежащего в основе многих хронических нарушений.
Перечень аминокислот в составе исследования:
- 1-метилгистидин (1MHIS).
- 3-метилгистидин (3MHIS).
- a-аминоадипиновая кислота (AAA).
- a-аминомасляная кислота (AABA).
- b-аланин (BALA).
- b-аминоизомасляная кислота (BAIBA).
- y-аминомасляная кислота (GABA).
- Аланин (Ala).
- Аргинин (Arg).
- Аспарагин (ASN).
- Аспарагиновая кислота (Asp).
- Валин (Val).
- Гидроксипролин (HPRO).
- Гистидин (HIS).
- Глицин (Gly).
- Глутамин (GLN).
- Глутаминовая кислота (Glu).
- Изолейцин (ILEU).
- Лейцин (LEU).
- Лизин (LYS).
- Метионин (Met).
- Орнитин (Orn).
- Пролин (PRO).
- Серин (SER).
- Таурин (TAU).
- Тирозин (Tyr).
- Треонин (THRE).
- Фенилаланин (Phe).
- Цистатионин (CYST).
- Цистеиновая кислота (CYSA).
- Цистин (CYS).
- Цитруллин (Cit).
Аланин — принимает участие в выработке антител, синтезе глюкозы, деятельности центральной нервной системы. Количество аланина влияет на функционирование почек, возможность организма самоочищаться от шлаков белковой природы.
Аргинин — является условно заменимой аминокислотой, то есть она должна постоянно поступать в организм с пищей. Аргинин участвует в производстве оксида азота, способствует ускорению синтеза гормона роста и других гормонов, ускоряет заживление и укрепляет кровеносные сосуды. В организме присутствует в свободном виде и в составе белков. Аргинин лежит в основе синтеза орнитина.
Орнитин — стимулирует выделение инсулина и гормона роста. Он помогает защитить печень от воздействия токсических веществ, а также стимулирует регенерацию и восстановление печёночных клеток. Чрезвычайно важная роль орнитина связана с его участием в цикле мочеобразования, необходимого для вывода аммиака. Аммиак образуется при распаде белков и является ядовитым для организма веществом. Орнитин участвует в его переработке с образованием мочевины. Мочевина также оказывает токсическое действие, увеличивает нервную возбудимость. Благодаря орнитину эти токсины выводятся из организма.
Аспарагиновая кислота — участвует в реакциях переаминирования и цикла мочевины.
Цитруллин — стимулирует детоксикацию аммиака, поддерживает иммунитет. Он играет важную роль в метаболических процессах организма.
Глутаминовая кислота — влияет на усвоение кальция, углеводный обмен и является важным нейромедиатором.
Глицин — регулирует обмен веществ, улучшает мозговую деятельность.
Метеонин — предотвращает отложение жиров на стенках сосудов и в печени, улучшает пищеварение, защищает организм от воздействия токсичных веществ и радиации.
Фенилаланин — участвует в образовании нейромедиаторов, норадреналина и допамина, улучшает умственную деятельность, нормализует аппетит.
Тирозин — нормализует деятельность гипофиза, щитовидной железы, надпочечников, из него синтезируется норадреналин и дофамин.
Валин — регулирует мышечную деятельность, регенерирует поврежденные ткани. Необходим для поддержания нормального обмена азота в организме, может быть использован мышцами в качестве источника энергии.
Лейцин и изолейцин — участвуют в восстановительных процессах костей, мышц, кожных покровов, активируют выработку гормона роста, снижают уровень сахара в крови и являются источниками энергии. Снижение концентрации: острое голодание, гиперинсулинизм, печеночная энцефалопатия. Повышение концентрации: кетоацидурия, ожирение, голодание, вирусный гепатит.
Гидроксипролин — содержится в тканях практически всего организма, входит в состав коллагена, на долю которого приходится большая часть белка в организме млекопитающих. Синтез гидроксипролина нарушается при дефиците витамина С.
Повышение концентрации: гидроксипролинемия, уремия, цирроз печени.
Серин — относится к группе заменимых аминокислот, участвует в образовании активных центров ряда ферментов, обеспечивая их функцию. Важен в биосинтезе других заменимых аминокислот: глицина, цистеина, метионина, триптофана. Серин является исходным продуктом синтеза пуриновых и пиримидиновых оснований, сфинголипидов, этаноламина, и других важных продуктов обмена веществ.
Снижение концентрации: недостаточность фосфоглицератдегидрогеназы, подагра. Повышение концентрации серина: непереносимость белка. Моча — ожоги, болезнь Хартнупа.
Аспарагин — необходим для поддержания баланса в процессах, происходящих в центральной нервной системе; препятствует как чрезмерному возбуждению, так и излишнему торможению, участвует в процессах синтеза аминокислот в печени. Повышение концентрации: ожоги, болезнь Хартнупа, цистиноз.
Alpha-аминоадипиновая кислота — метаболит основных биохимических путей лизина. Повышение концентрации: гиперлизинемия, альфа-аминоадипиновая ацидурия, альфа-кетоадипиновая ацидурия, синдром Рея.
Глутамин — выполняет ряд жизненно важных функций в организме: участвует в синтезе аминокислот, углеводов, нуклеиновых кислот, цАМФ и ц-ГМФ, фолиевой кислоты, ферментов, осуществляющих окислительно-восстановительные реакции (НАД), серотонина, н-аминобензойной кислоты; обезвреживает аммиак; превращается в аминомасляную кислоту (ГАМК); способен повышать проницаемость мышечных клеток для ионов калия.
Снижение концентрации глутамина: ревматоидный артрит
Повышение концентрации: кровь — гипераммониемия, вызванная следующими причинами: печеночная кома, синдром Рея, менингит, кровоизлияние в мозг, дефекты цикла мочевины, недостаточность орнитинтранскарбамилазы, карбамоилфосфатсинтазы, цитруллинемия, аргининсукциновая ацидурия, гиперорнитинемия, гипераммониемия, гомоцитруллинемия (HHH syndrome), в некоторых случаях гиперлизиемия 1 типа, лизинурическая белковая непереносимость. Моча — болезнь Хартнупа, генерализованная аминоацидурия, ревматоидый артрит.
Beta-аланин — является единственной бета-аминокислотой, образуется из дигидроурацила и карнозина. Повышение концентрации: гипер-β -аланинемия.
Таурин — способствуют эмульгированию жиров в кишечнике, обладает противосудорожной активностью, оказывает кардиотропное действие, улучшает энергетические процессы, стимулирует репаративные процессы при дистрофических заболеваниях и процессах, сопровождающихся нарушением метаболизма тканей глаза, способствует нормализации функции клеточных мембран и улучшению обменных процессов.
Снижение концентрации таурина: кровь — маниакально-депрессивный синдром, депрессивные неврозы.
Повышение концентрации таурина: моча — сепсис, гипер-β-аланинемия, недостаточность фолиевой кислоты (В
9), первый триместр беременности, ожоги.
Гистидин — входит в состав активных центров множества ферментов, является предшественником в био-синтезе гистамина. Способствует росту и восстановлению тканей. В большом количестве содержится в гемоглобине; используется при лечении ревматоидных артритов, аллергий, язв и анемии. Недостаток гистидина может вызвать ослабление слуха.
Снижение концентрации гистидина: ревматоидный артрит. Повышение концентрации гистидина: гистидинемия, беременность, болезнь Хартнупа, генерализованная аминоацидурия.
Треонин — это незаменимая аминокислота, способствующая поддержанию нормального белкового обмена в организме, важна для синтеза коллагена и эластина, помогает работе печени, участвует в обмене жиров, стимулирует иммунитет.
Снижение концентрации треонина: хроническая почечная недостаточность, ревматоидный артрит. Повышение концентрации треонина: болезнь Хартнупа, беременность, ожоги, гепатолентикулярная дегенерация.
1-метилгистидин — основное производное ансерина. Фермент карнозиназа превращает ансерин в β-аланин и 1-метилгистидин. Высокие уровни 1-метилгистидина, как правило, подавляют фермент карнозиназу и увеличивают концентрации ансерина. Уменьшение активности карнозиназ также встречается у пациентов с болезнью Паркинсона, рассеянным склерозом и у пациентов после инсульта. Дефицит витамина Е может привести к 1-метилгистидинурии, вследствие увеличения окислительных эффектов в скелетных мышцах.
Повышение концентрации: хроническая почечная недостаточность, мясная диета.
3-метигистидин — является показателем уровня распада белков в мышцах.
Снижение концентрации: голодание, диета. Повышение концентрации: хроническая почечная недостаточность, ожоги, множественные травмы.
Gamma-аминомасляная кислота — содержится в ЦНС и принимает участие в нейромедиаторных и метаболических процессах в мозге. Лиганды рецепторов ГАМК рассматриваются, как потенциальные средства для лечения различных расстройств психики и центральной нервной системы, к которым относятся болезнь Паркинсона и Альцгеймера, расстройства сна (бессонница, нарколепсия), эпилепсия. Под влиянием ГАМК активируются также энергетические процессы мозга, повышается дыхательная активность тканей, улучшается утилизация мозгом глюкозы, улучшается кровоснабжение.
Beta-аминоизомасляная (β) — аминоизомасляная кислота — небелковая аминокислота, которая является продуктом катаболизма тимина и валина. Повышение концентрации: различные типы новообразований, болезни, сопровождающиеся усиленным разрушением нуклеиновых кислот в тканях, синдром Дауна, белковое недоедание, гипер-бета-аланинемия, бета-аминоизомасляная ацидурия, отравление свинцом.
Alpha-аминомасляная (α) — аминомасляная кислота является основным промежуточным продуктом биосинтеза офтальмовой кислоты. Повышение концентрации: неспецифические аминоацидурии, голодание.
Пролин — одна из двадцати протеиногенных аминокислот, входит в состав всех белков всех организмов.
Снижение концентрации: хорея Хантингтона, ожоги.
Повышение концентрации: кровь — гиперпролинемия тип 1 (недостаточность пролиноксидазы), гиперпролинемия тип 2 (недостаточность пирролин-5-карбоксилат дегидрогеназы), недостаточность белкового питания у новорожденных. Моча — гиперпролиемия 1 и 2 типов, синдром Джозефа (тяжелая пролинурия), карциноидный синдром, иминоглицинурия, болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация).
Цистатионин — cepоcoдержащая аминокислота, участвует в биосинтезе цистеина изметионина и серина.
Лизин — это незаменимая аминокислота, входящая в состав практически любых белков, необходима для роста, восстановления тканей, производства антител, гормонов, ферментов, альбуминов, оказывает противовирусное действие, поддерживает уровень энергии, участвует в формировании коллагена и восстановлении тканей, улучшает усвоение кальция из крови и транспорт его в костную ткань.
Снижение концентрации: карциноидный синдром, лизинурическая протеиновая непереносимость.
Повышение концентраций: кровь — гиперлизинемия, глутаровая ацидемия тип 2. Моча — цистинурия, гиперлизинемия, первый триместр беременности, ожоги.
Цистин в организме — является важной частью белков, таких как иммуноглобулины, инсулин и соматостатин, укрепляет соединительную ткань. Снижение концентрации цистина: белковое голодание, ожоги. Повышение концентраций цистина: кровь — сепсис, хроническая почечная недостаточность. Моча — цистиноз, цистинурия, цистинлизинурия, первый триместр беременности.
Цистеиновая кислота — серосодержащая аминокислота. Промежуточный продукт обмена цистеина и цистина. Принимает участие в реакциях переаминирования, является одним из предшественников таурина.
В организме человека синтезируется лишь половина необходимых аминокислот, а остальные аминокислоты — незаменимые (аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин) — должны поступать с пищей. Исключение какой-либо незаменимой аминокислоты из рациона ведет к развитию отрицательного азотистого баланса, клинически проявляющегося нарушением функций нервной системы, мышечной слабостью и другими признаками патологии обмена веществ и энергии.
Переоценить роль аминокислот в деятельности организма невозможно.
Референсные значения аминокислот
Аналит
|
Возраст
|
Нижний референс
|
Верхний референс
|
Ед. измерения
|
1-метилгестидин (1-Methylhestidine)
|
|
2
|
12,4
|
мкмоль/л
|
3-метилгестидин (3-Methylhestidine)
|
|
3,7
|
5
|
мкмоль/л
|
а-аминоадипиновая (ААА)
|
<=30 дней
|
0
|
0,29
|
мкмоль/л
|
а-аминоадипиновая (ААА)
|
>30 дней до <2 лет
|
0
|
2,6
|
мкмоль/л
|
а-аминоадипиновая (ААА)
|
>=2 лет до <=15 лет
|
0
|
1,9
|
мкмоль/л
|
а-аминоадипиновая (ААА)
|
>15 лет
|
0
|
2,2
|
мкмоль/л
|
а-аминомасляная кислота (Alpha-amino-n-buric Acid)
|
<=30 дней
|
4,5
|
31,6
|
мкмоль/л
|
а-аминомасляная кислота (Alpha-amino-n-buric Acid)
|
>30 дней до <2 лет
|
3,9
|
31,7
|
мкмоль/л
|
а-аминомасляная кислота (Alpha-amino-n-buric Acid)
|
>=2 лет до <= 15 лет
|
6,2
|
33,5
|
мкмоль/л
|
а-аминомасляная кислота (Alpha-amino-n-buric Acid)
|
>15 лет
|
5,4
|
34,5
|
мкмоль/л
|
b-аланин (Beta-Alanine)
|
<=30 дней
|
1,6
|
11,8
|
мкмоль/л
|
b-аланин (Beta-Alanine)
|
>30 дней до <2 лет
|
1,8
|
9
|
мкмоль/л
|
b-аланин (Beta-Alanine)
|
>=2 лет до <= 15 лет
|
1,2
|
7,8
|
мкмоль/л
|
b-аланин (Beta-Alanine)
|
>15 лет
|
1,1
|
9
|
мкмоль/л
|
b-аминоизомасляная кислота (Beta-aminoisobutyric Acid)
|
<=30 дней
|
0,1
|
9,6
|
мкмоль/л
|
b-аминоизомасляная кислота (Beta-aminoisobutyric Acid)
|
>30 дней до <2 лет
|
0,4
|
6,4
|
мкмоль/л
|
b-аминоизомасляная кислота (Beta-aminoisobutyric Acid)
|
>=2 лет до <=15 лет
|
0,3
|
3,3
|
мкмоль/л
|
b-аминоизомасляная кислота (Beta-aminoisobutyric Acid)
|
>15 лет
|
0,3
|
4,3
|
мкмоль/л
|
y-аминомасляная кислота (Gamma Amino-n-butyric Aid)
|
<=30 дней
|
0
|
0,6
|
мкмоль/л
|
y-аминомасляная кислота (Gamma Amino-n-butyric Aid)
|
>30 дней до <2 лет
|
0
|
0,8
|
мкмоль/л
|
y-аминомасляная кислота (Gamma Amino-n-butyric Aid)
|
>=2 лет до <= 15 лет
|
0
|
0,4
|
мкмоль/л
|
y-аминомасляная кислота (Gamma Amino-n-butyric Aid)
|
>15 лет
|
0
|
0,3
|
мкмоль/л
|
Аланин (Alanine)
|
|
239
|
345
|
мкмоль/л
|
Аргинин (Arginine)
|
|
53
|
71
|
мкмоль/л
|
Аспарагин (ASN)
|
<=30 дней
|
20,2
|
106,6
|
мкмоль/л
|
Аспарагин (ASN)
|
>30 дней до <2 лет
|
31,4
|
100,5
|
мкмоль/л
|
Аспарагин (ASN)
|
>=2 лет до <= 15 лет
|
31,6
|
100,5
|
мкмоль/л
|
Аспарагин (ASN)
|
>15 лет
|
29,5
|
84,5
|
мкмоль/л
|
Аспарагиновая кислота (Aspartic Acid)
|
<=30 дней
|
1,8
|
32,3
|
мкмоль/л
|
Аспарагиновая кислота (Aspartic Acid)
|
>30 дней до <2 лет
|
1,6
|
13,4
|
мкмоль/л
|
Аспарагиновая кислота (Aspartic Acid)
|
>=2 лет до <= 15 лет
|
1,1
|
8,2
|
мкмоль/л
|
Аспарагиновая кислота (Aspartic Acid)
|
>15 лет
|
0,9
|
7,4
|
мкмоль/л
|
Валин (Valine)
|
|
80
|
199
|
мкмоль/л
|
Гидроксипролин (Hydroxyproline)
|
<=30 дней
|
19
|
115,6
|
мкмоль/л
|
Гидроксипролин (Hydroxyproline)
|
>30 дней до <2 лет
|
9,6
|
71,4
|
мкмоль/л
|
Гидроксипролин (Hydroxyproline)
|
>=2 лет до <= 15 лет
|
8,6
|
45,2
|
мкмоль/л
|
Гидроксипролин (Hydroxyproline)
|
>15 лет
|
4,7
|
35,2
|
мкмоль/л
|
Гистидин (Histidine)
|
<=30 дней
|
42,9
|
115,2
|
мкмоль/л
|
Гистидин (Histidine)
|
>30 дней до <2 лет
|
44,1
|
106,5
|
мкмоль/л
|
Гистидин (Histidine)
|
>=2 лет до <= 15 лет
|
49,8
|
103,8
|
мкмоль/л
|
Гистидин (Histidine)
|
>15 лет
|
47,2
|
98,5
|
мкмоль/л
|
Глицин (Glycine)
|
|
178
|
513
|
мкмоль/л
|
Глутамин (GLN)
|
<=30 дней
|
264
|
835
|
мкмоль/л
|
Глутамин (GLN)
|
>30 дней до <2 лет
|
280
|
779
|
мкмоль/л
|
Глутамин (GLN)
|
>=2 лет до <= 15 лет
|
330
|
726
|
мкмоль/л
|
Глутамин (GLN)
|
>15 лет
|
332
|
754
|
мкмоль/л
|
Глутаминовая кислота (Glutamic Acid)
|
<=30 дней
|
38
|
398,9
|
мкмоль/л
|
Глутаминовая кислота (Glutamic Acid)
|
>30 дней до <2 лет
|
27
|
195,5
|
мкмоль/л
|
Глутаминовая кислота (Glutamic Acid)
|
>=2 лет до <= 15 лет
|
18,4
|
142,2
|
мкмоль/л
|
Глутаминовая кислота (Glutamic Acid)
|
>15 лет
|
18,1
|
155,9
|
мкмоль/л
|
Изолейцин (Isoleucine)
|
<=30 дней
|
19,3
|
127,4
|
мкмоль/л
|
Изолейцин (Isoleucine)
|
>30 дней до <2 лет
|
25,2
|
126,4
|
мкмоль/л
|
Изолейцин (Isoleucine)
|
>=2 лет до <= 15 лет
|
27,7
|
110,3
|
мкмоль/л
|
Изолейцин (Isoleucine)
|
>15 лет
|
27,7
|
112,8
|
мкмоль/л
|
Лейцин (Leucine)
|
<=30 дней
|
44
|
224,5
|
мкмоль/л
|
Лейцин (Leucine)
|
>30 дней до <2 лет
|
51,1
|
216,8
|
мкмоль/л
|
Лейцин (Leucine)
|
>=2 лет до <= 15 лет
|
56,6
|
193,6
|
мкмоль/л
|
Лейцин (Leucine)
|
>15 лет
|
54,9
|
205
|
мкмоль/л
|
Лизин (Lysine)
|
<=30 дней
|
83,2
|
334,2
|
мкмоль/л
|
Лизин (Lysine)
|
>30 дней до <2 лет
|
70,4
|
279,2
|
мкмоль/л
|
Лизин (Lysine)
|
>=2 лет до <= 15 лет
|
82,7
|
239,5
|
мкмоль/л
|
Лизин (Lysine)
|
>15 лет
|
94
|
278
|
мкмоль/л
|
Метионин (Methionine)
|
|
15
|
37
|
мкмоль/л
|
Орнитин (Ornithine)
|
|
39
|
61
|
мкмоль/л
|
Пролин (Proline)
|
|
110
|
417
|
мкмоль/л
|
Серин (Serine)
|
<=30 дней
|
60,6
|
236,2
|
мкмоль/л
|
Серин (Serine)
|
>30 дней до <2 лет
|
65,4
|
205,6
|
мкмоль/л
|
Серин (Serine)
|
>=2 лет до <= 15 лет
|
60,1
|
171,9
|
мкмоль/л
|
Серин (Serine)
|
>15 лет
|
48,7
|
145,2
|
мкмоль/л
|
Таурин (Taurine)
|
<=30 дней
|
28,7
|
238,4
|
мкмоль/л
|
Таурин (Taurine)
|
>30 дней до <2 лет
|
31,1
|
139
|
мкмоль/л
|
Таурин (Taurine)
|
>=2 лет до <= 15 лет
|
33,3
|
126
|
мкмоль/л
|
Таурин (Taurine)
|
>15 лет
|
29,2
|
132,3
|
мкмоль/л
|
Тирозин (Tyrosine)
|
|
33
|
146
|
мкмоль/л
|
Треонин (Threonine)
|
<=30 дней
|
60,7
|
236,8
|
мкмоль/л
|
Треонин (Threonine)
|
>30 дней до <2 лет
|
53,3
|
262,3
|
мкмоль/л
|
Треонин (Threonine)
|
>=2 лет до <= 15 лет
|
55,9
|
192,6
|
мкмоль/л
|
Треонин (Threonine)
|
>15 лет
|
67,8
|
211,6
|
мкмоль/л
|
Триптофан (Tryptophan)
|
<=30 дней
|
20
|
86
|
мкмоль/л
|
Триптофан (Tryptophan)
|
>30 дней до <2 лет
|
22,2
|
95,7
|
мкмоль/л
|
Триптофан (Tryptophan)
|
>=2 лет до <= 15 лет
|
23,9
|
99,3
|
мкмоль/л
|
Триптофан (Tryptophan)
|
>15 лет
|
23,5
|
93
|
мкмоль/л
|
Фенилаланин (Phenylalanine)
|
|
45
|
93
|
мкмоль/л
|
Цистатионин (Cystathionine)
|
<=30 дней
|
0,1
|
2,1
|
мкмоль/л
|
Цистатионин (Cystathionine)
|
>30 дней до <2 лет
|
0
|
0,6
|
мкмоль/л
|
Цистатионин (Cystathionine)
|
>=2 лет до <= 15 лет
|
0
|
0,2
|
мкмоль/л
|
Цистатионин (Cystathionine)
|
>15 лет
|
0
|
0,7
|
мкмоль/л
|
Цистин (Cystine)
|
|
238,1
|
303,9
|
мкмоль/л
|
Цитруллин (Citrulline)
|
|
10
|
43
|
мкмоль/л
|
Показания:
- диагностика наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением метаболизма аминокислот;
- дифференциальная диагностика причин нарушений азотистого обмена, выведения аммиака из организма;
- мониторинг соблюдения диетотерапии и эффективности лечения;
- оценка пищевого статуса и модификация питания.
Подготовка
Обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов осуществляется с учетом возраста, особенностей питания, клинического состояния и других лабораторных данных.
Увеличение общего уровня аминокислот в крови возможно при:
- эклампсии;
- нарушении толерантности к фруктозе;
- диабетическом кетоацидозе;
- почечной недостаточности;
- синдроме Рейе.
Снижение общего уровня аминокислот в крови может возникнуть при:
- гиперфункции коры надпочечников;
- лихорадке;
- болезни Хартнупа;
- хорее Хантингтона;
- неадекватном питании, голодании (квашиоркоре);
- синдроме мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта;
- гиповитаминозе;
- нефротическом синдроме;
- лихорадке паппатачи (москитной, флеботомной);
- ревматоидном артрите.
Первичные аминоацидопатии:
- повышение аргинина, глутамина — дефицит аргиназы;
- повышение аргининсукцината, глутамина — дефицит аргиносукциназы;
- повышение цитруллина, глутамина — цитруллинемия;
- повышение цистина, орнитина, лизина — цистинурия;
- повышение валина, лейцина, изолейцина — болезнь кленового сиропа (лейциноз);
- повышение фенилаланина — фенилкетонурия;
- повышение тирозина — тирозинемия.
Вторичные аминоацидопатии:
- повышение глутамина — гипераммониемия;
- повышение аланина — лактацидоз (молочнокислый ацидоз);
- повышение глицина — органические ацидурии;
- повышение тирозина — транзиторная тирозинемия у новорожденных.