Болезнь Гентингтона – прогрессирующее наследственное заболевание, поражающее нервную систему. Патология вызывается экспансией CAG-триплетных повторов в 1 экзоне гена HTT, находящегося на коротком плече 4 хромосомы и кодирующего белок гентингтин (HTT).
Малое количество последовательностей нуклеотидов CAG (цитозин-аденин-гуанин) в гене HTT находится в норме, однако при увеличении числа повторов более 35, возможность развития патологии и наследовании гена потомками в разы увеличивается. Количество замен в гене коррелирует с тяжестью проявленных симптомов и наступлением манифестации заболевания.
Болезнь Гентингтона встречается 10:100000 и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Исследование предназначено для подтверждения диагноза болезни Гентингтона.
Клинические проявления Болезнь Гентингтона:
- Когнитивные нарушения - деменция, снижение повседневных функций.
-
Двигательные нарушения - гиперкинезы: хорея, дистония, атетоз, тремор, миоклония; окуломоторные нарушения; брадикинезия и ригидность; дисфагия; нарушение равновесия, координации и походки.
-
Психические нарушения -раздражительность, агрессивность; депрессия; психозы (бред, галлюцинации, паранойя, сверхценные идеи); апатия; персеверация и обсессивно-компульсивное расстройство.
-
Физиологические проявления при инструментальном обследовании: на МРТ головного мозга: атрофия головки хвостатого ядра, проявляющаяся увеличением фронтальных рогов латеральных желудочков головного мозга. Уменьшение объема коры головного мозга. При исследовании ПЭТ/КТ: гипометаболизм базальных ганглиев и фронтальной коры.При МР-спектроскопии: увеличение лактата в области затылочной коры; уменьшение индекса NAA/creatine.
Показания к назначению исследования на Болезнь Гентингтона
- Дифференциальная диагностика хореи и дистонии;
-
Подозрение на болезнь Гентингтона;
-
Когнитивные и нейропсихические нарушения;
-
Дифференциальная диагностика гиперкинезов;
-
Раннее выявление заболевания у родственников;
-
Выявление характерных изменений при проведении МРТ-исследования головного мозга;
-
Планирование семьи.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня натощак (интервал без приема пищи не менее 6–8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок.
За 24 часа исключить прием алкоголя.
За 12 часов — напитков, содержащих кофеин.
За час — отказ от курения
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
