Расширенная диагностика генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS цены, сдать анализы в Симферополе рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (365) 288-72-29
Ваш регион Симферополь?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (365) 288-72-29
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Внимание! В городе Симферополь исследование недоступно.
Код
Название
40.393

Расширенная диагностика генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS в Симферополе

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
Срок выполнения
27 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная

Описание

Гены BRCA1/2 относятся к группе генов HRR (homologous recombination repair), вовлеченных в процесс репарации двунитевых разрывов ДНК путем гомологичной рекомбинации.

Наличие клинически значимых мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 вызывает потерю функции белков, кодируемых этими генами, в результате чего нарушается основной механизм репарации двунитевых разрывов ДНК. Альтернативные пути репарации не предотвращают накопление ошибок в ДНК, из-за чего повышается риск возникновения некоторых злокачественных новообразований (рака молочной железы, рака яичников, рака предстательной железы, рака поджелудочной железы).

Персонализированной подход к выбору терапии, основанный на результатах BRCA-тестирования, может повысить эффективность лечения таких злокачественных новообразований, как рак яичников, рак молочной железы, рак предстательной железы, рак поджелудочной железы.

  • Наличие клинически значимых мутаций BRCA1/2 позволяет определить пациентов, которым может быть показана терапия PARP-ингибиторами
  • Наличие мутаций BRCA1/2 дает возможность прогнозировать эффективность платиносодержащей химиотерапии
  • Знание статуса BRCA может помочь при определении прогноза заболевания
  • Информация о статусе мутаций BRCA может быть важна при принятии решений об объемах операций
  • Информация о статусе мутаций BRCA поможет для выяснения вопроса о носительстве мутаций родственниками больного
В чем преимущество метода NGS по сравнению с ПЦР?

В отличие от более распространенного метода ПЦР, тестирование методом NGS (next generation sequencing, или массовое параллельное секвенирование) позволяет:

  • выявлять не только частые мутации в генах BRCA1/2, но и редкие мутации, в том числе ранее неизвестные;
  • выявлять как наследственные, так и соматические мутации (при исследовании образца опухоли).

Метод NGS является наиболее информативным в части выявления случаев BRCA-ассоциированного рака для целого ряда нозологий

Показания

  • всем женщинам, которые хотят быть максимально осведомлены о рисках онкологии;
  • людям, с онкологическими заболеваниями у родственников (рак молочной железы и/или рак яичников у женщин, рак груди у мужчин, саркомы, рак эндометрия, фолликулярный рак щитовидной железы, почечно-клеточный рак, рак предстательной железы, рак поджелудочной железы);
  • людям с диагностированным раком молочной железы (для определения эффективных методов лечения);
  • людям с диагностированным множественным поражением молочных желез;
  • женщинам, самостоятельно обнаруживших неизвестные новообразования в груди;
  • людям, у которых диагностированны другие формы рака;
  • людям с наличием повышенных онкомаркеров (исследования СА-15-3 и СА-125).

Подготовка

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

В Симферополе можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.

Результаты будут высланы на e-mail в течение 27 дней после проведения процедуры. Также их можно будет найти в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать выписку с результатами можно будет в соответствующем офисе.

При прохождении исследований в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю начисляется скидка 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка составляет 10%, проверить ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: