Гены BRCA1/2 относятся к группе генов HRR (homologous recombination repair), вовлеченных в процесс репарации двунитевых разрывов ДНК путем гомологичной рекомбинации.
Наличие клинически значимых мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 вызывает потерю функции белков, кодируемых этими генами, в результате чего нарушается основной механизм репарации двунитевых разрывов ДНК. Альтернативные пути репарации не предотвращают накопление ошибок в ДНК, из-за чего повышается риск возникновения некоторых злокачественных новообразований (рака молочной железы, рака яичников, рака предстательной железы, рака поджелудочной железы).
Персонализированной подход к выбору терапии, основанный на результатах BRCA-тестирования, может повысить эффективность лечения таких злокачественных новообразований, как рак яичников, рак молочной железы, рак предстательной железы, рак поджелудочной железы.
- Наличие клинически значимых мутаций BRCA1/2 позволяет определить пациентов, которым может быть показана терапия PARP-ингибиторами
- Наличие мутаций BRCA1/2 дает возможность прогнозировать эффективность платиносодержащей химиотерапии
- Знание статуса BRCA может помочь при определении прогноза заболевания
- Информация о статусе мутаций BRCA может быть важна при принятии решений об объемах операций
- Информация о статусе мутаций BRCA поможет для выяснения вопроса о носительстве мутаций родственниками больного
В чем преимущество метода NGS по сравнению с ПЦР?
В отличие от более распространенного метода ПЦР, тестирование методом NGS (next generation sequencing, или массовое параллельное секвенирование) позволяет:
- выявлять не только частые мутации в генах BRCA1/2, но и редкие мутации, в том числе ранее неизвестные;
- выявлять как наследственные, так и соматические мутации (при исследовании образца опухоли).
Метод NGS является наиболее информативным в части выявления случаев BRCA-ассоциированного рака для целого ряда нозологий
Специальной подготовки не требуется.
Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).
