Исследование включает ключевые гены, имеющие отношение к развитию клинических проявлений СПКЯ.
Синдром поликистозных яичников (СПКЯ, известный также как синдром Штейна-Левенталя) — полиэндокринный синдром, сопровождающийся нарушениями функции яичников (отсутствием или нерегулярностью овуляции, повышенной секрецией андрогенов и эстрогенов), поджелудочной железы (гиперсекреция инсулина), коры надпочечников (гиперсекреция надпочечниковых андрогенов), гипоталамуса и гипофиза.
Ген INS
Ген INS кодирует инсулин, пептидный гормон, который играет жизненно важную роль в регуляции
углеводного и липидного обмена. После удаления сигнального пептида-предшественника проинсулин посттрансляционно расщепляется на три пептида: пептиды B-цепи и A-цепи, которые ковалентно связаны двумя дисульфидными связями с образованием инсулина, и C-пептид. Связывание инсулина с рецептором инсулина (INSR) стимулирует захват глюкозы. Было идентифицировано множество мутантных аллелей с фенотипическими эффектами, включая инсулинозависимый сахарный диабет, постоянный неонатальный сахарный диабет, диабет зрелого возраста у молодых людей 1 типа и гиперпроинсулинемию.
Ген PPARG
Ген PPARG кодирует член подсемейства рецепторов, активируемых пролифератором пероксисом
(PPAR), ядерных рецепторов. Рецепторы, активируемые пролифератором пероксисом (PPAR), являются членами суперсемейства рецепторов ядерных гормонов, которые регулируют экспрессию генов, участвующих в различных биологических процессах, включая метаболизм липидов и чувствительность к инсулину. PPAR-гамма вовлечен в патологию многих заболеваний, включая ожирение, диабет, атеросклероз и рак.
Ген AR
Ген AR кодирует рецептор андрогенов. Белок функционирует как фактор транскрипции, активируемый стероидными гормонами. Исследуемый вариант гена оказывает влияние на чувствительность к андрогенам.
Ген CYP11A1
Ген CYP11A1 кодирует член надсемейства ферментов цитохрома Р450. Белки цитохрома Р450 представляют собой монооксигеназы, которые катализируют многие реакции, связанные с метаболизмом лекарств и синтезом холестерина, стероидов и других липидов. Этот белок катализирует превращение холестерина в прегненолон, первую и лимитирующую стадию синтеза стероидных гормонов.
Список источников
-
Yu, M., Feng, R., Sun, X. et al. Polymorphisms of pentanucleotide repeats (tttta)n in the promoter of CYP11A1 and their relationships to polycystic ovary syndrome (PCOS) risk: a meta-analysis. Mol Biol Rep 41, 4435–4445 (2014). https://doi.org/10.1007/s11033-014-3314-3
-
Vanková M, Vrbíková J, Hill M, Cinek O, Bendlová B. Association of insulin gene VNTR polymorphism with polycystic ovary syndrome. Ann N Y Acad Sci. 2002 Jun;967:558-65. doi: 10.1111/j.1749-6632.2002.tb04317.x. PMID: 12079889.
-
Kim JJ, Choung SH, Choi YM, Yoon SH, Kim SH, Moon SY. Androgen receptor gene CAG repeat polymorphism in women with polycystic ovary syndrome. Fertil Steril. 2008 Dec;90(6):2318-23. doi: 10.1016/j.fertnstert.2007.10.030. Epub 2008 Jan 14. PMID: 18191848.
-
Zhang S, Wang Y, Jiang H, Liu C, Sun B, Chen S, Kang M, Tang W. Peroxisome proliferator-activated receptor gamma rs1801282 C>G polymorphism is
associated with polycystic ovary syndrome susceptibility: a meta-analysis involving 7,069 subjects. Int J Clin Exp Med. 2015 Oct 15;8(10):17418-29. PMID:26770332; PMCID: PMC4694232.
Информация о генетической предрасположенности к СПКЯ позволяет врачу выявить причинно-следственные связи возникновения различных клинических проявлений СПКЯ и может быть полезна при выборе методов лечения.
Рекомендуется взятие крови натощак (оптимально 6-8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям - перед очередным кормлением). Исключить прием алкоголя за 24ч, курение за 2 час, физические нагрузки накануне исследования.
