В лабораторию вместе с биоматериалом направляется сопроводительный документ (направление от врача с указанием данных пациента, клин. данных, основания для проведения исследования) — бланк № 6.
Цитогенетическое исследование (кариотип) пуповинной крови —
кордоцентез — исследование пуповинной крови для выявления у ребенка серьёзных наследственных заболеваний, пороков развития и хромосомных отклонений.
Кордоцентез
Кордоцентез или чрезкожная пункция пуповины — альтернатива амниоцентезу, а также биопсии хориона.
Во время процедуры прокалывается пуповина и полой иглой берётся пуповинная кровь. Анализ проводят при контроле УЗИ.
Исследование имеет риск возникновения осложнений, поэтому данный анализ проводят в случае серьёзных подозрений.
Пуповинная кровь позволяет определить не только хромосомный набор, но и группу крови, гематокрит, уровень гемоглобина, количество тромбоцитов и даже парциальное давление газов крови.
Риски проведения цитогенетического исследования (кариотип) пуповинной крови:
- прерывание беременности (выкидыш). Выкидышем осложняются кордоцентезы в 1–2% случаев;
- кровотечение;
- инфицирование;
- преждевременный разрыв плодных оболочек.
Кордоцентез может установить наличие следующих заболеваний:
- синдром Дауна;
- синдром Эдвардса;
- синдром Клайнфельтера;
- мышечная дистрофия Дюшшена;
- фенилкетонурия;
- талассемия;
- муковисцидоз;
- смешанный иммунодефицит;
- наследственная врожденная нейтропения.
Показания к кордоцентезу:
- Кордоцентез, как и другие методы пренатальной диагностики проводят только по строгим показаниям и в случаях, когда другое дородовое исследование (амниоцентез, плаценто- или хорионцентез) провести невозможно (срок беременности большой): женщина 35 лет и старше;
- неудовлетворительные результаты пренатального скрининга в 1 и 2 триместрах (биохимический анализ крови, УЗ-маркёры хромосомной патологии плода);
- высокая вероятность развития резус-конфликта между материнским и плодовым организмами или в случае наличия гемолитической болезни плода;
- наличие наследственных заболеваний у одного из супругов (гемофилия, талассемия, хронический гранулематоз и другие);
- перенесённые женщиной во время гестации инфекционные заболевания и высокий риск внутриутробной инфекции;
- оценка функционального состояния ребенка внутриутробно (определение кислотно-щелочного баланса, гормонального уровня, показатели крови: тромбоциты и эритроциты, группы крови и прочее);
- необходимость внутривенного переливания крови плоду;
- фетотерапия (введение лекарственных препаратов внутривенно через пуповину).
Противопоказания
Процедура забора пуповинной крови плода не проводится в следующих ситуациях:
- выраженная угроза прерывания беременности;
- наличие кровянистых выделений из половых путей;
- обострение хронических или острые инфекционные заболевания женщины;
- наличие больших узлов миомы в месте предполагаемой пункции;
- нарушения свёртываемости крови;
- тяжёлое состояние женщины.
Подготовка
Со стороны женщины каких-то обременительных подготовительных действий перед кордоцентезом не требуется. Не нужны также пищевые ограничения или отмена принимаемых препаратов — это не влияет на показатели анализа пуповинной крови.
Перед проведением кордоцентеза женщине назначается обязательное рутинное лабораторное исследование (ОАК, ОАМ, мазок на микрофлору влагалища, кровь на сифилис, гепатиты и ВИЧ) и гинекологический осмотр.
По показаниям могут быть назначены другие анализы. Перед проведением процедуры женщина ещё раз проходит УЗИ, на котором уточняется срок гестации, количество плодов, локализация плаценты, предлежание и положение плода/плодов, анатомические особенности матки и придатков, объём амниотической жидкости.
В день выполнения манипуляции женщина подписывает письменное согласие на кордоцентез, в котором указывается риск возможных осложнений.
Интерпретация результатов
Результаты исследования пуповинной крови плода будут готовы через 10 дней.
