Анализ мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2, качественное определение в Москве

Мутация V617F в гене JAK2 встречается в более чем 90% случаев истинной полицитемии, а также у 60% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и миелофиброзом.

В случае эссенциальной тромбоцитемии выявление мутации V617F гена JAK2 ассоциировано с увеличением риска артериальных тромбозов и более низким риском прогрессии в посттромбоцитемический миелофиброз.

При истинной полицитемии более высокая аллельная нагрузка V617F гена JAK2 ассоциирована с появлением симптомов интоксикации и трансформацией в постполицитемический миелофиброз.

В целом высокая аллельная нагрузка V617F гена JAK2 ассоциирована с пожилым возрастом, повышенным уровнем гемоглобина, лейкоцитозом и тромбоцитопенией.

Также мутация V617F в гене JAK2 может встречаться у 0,3-1,2% здорового населения с увеличением распространенности с возрастом обследуемых. Данный феномен носительства мутации V617F в гене JAK2 у лиц без симптомов онкогематологического заболевания называется клональный гемопоэз неопределенного потенциала (CHIP). У лиц с клональным гемопоэзом неопределенного потенциала повышен риск развития артериальных и венозных тромбозов.

При получении результатов исследования рекомендуется консультация врача-онкогематолога.