Анализы и цены
Код
Название
40.142

Генетическое исследование мутации ApoE

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
1 878 ₽
Срок выполнения
11 рабочих дней
Биоматериал
цельная кровь (ЭДТА)

Описание

Генетическое исследование мутации ApoE — позволяет определить риск развития ишемической болезни сердца вследствие нарушения липидного обмена.

ApoE (аллельный полиморфизм гена aполипопротеина Е) — генетический маркёр риска нарушений липидного обмена. Синтезируется в печени и головном мозге.

Ген ApoE кодирует белок аполипопротеин E, участвующий в обмене липидов в крови (антиатеросклеротическое действие) и холестерина в мозге. Аполипопротеин E является компонентом хиломикронов и ЛПОНП плазмы крови, которые образуются в тонком кишечнике из всасываемых жиров и подвергаются эндоцитозу в печени, обеспечивает их рецепцию, а также обеспечивает перенос холестерина из глии в нейроны мозга.

Молекулярные эффекты мутации

При аллеле e2, уровень продукции ApoE снижен и нарушено его связывание с рецепторами в печени. В связи с этим, метаболизм хиломикронов и ЛПОНП замедлен и крови отмечается высокий уровень холестерина и триглицеридов и низкий уровень ЛПНП.

При аллеле e2 обычно наблюдается гиперлипопротеинемия 3 типа и резко возрастает риск атеросклероза при употреблении большого количества жира в пище. Также данный аллель обладает некоторой протективностью в отношении болезни Альцгеймера.

При аллеле e4 снижен уровень продукции ApoE, отмечаются высокие уровни холестерина, триглицеридов и ЛПНП в крови, а также происходит нарушение транспорта холестерина в мозге.

При аллеле e4 обычно присутствуют гиперхолестеринемия и атеросклероз сосудов, вследствие чего развивается ишемическая болезнь сердца, нарушена регенерация нейронов мозга и весьма высок риск болезни Альцгеймера, особенно на фоне приёма статинов.

Показания:
  • нарушения липидного обмена;
  • сердечно-сосудистая патология (инфаркты, инсульты, ишемия, атеросклероз сосудов);
  • определение риска сердечно-сосудистых заболеваний;
  • подбор диеты;
  • решение вопроса о целесообразности назначения статинов;
  • дисбеталипопротеинемия, гиперлипопротеинемии III и V типов;
  • болезнь Альцгеймера или сахарный диабет в анамнезе у пациента или у близких родственников.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.