Катехол-О-метилтрансфераза (COMT Val158Met): цены, сдать анализы в Москве рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (495) 540-42-75
Ваш регион Москва?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (495) 540-42-75
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.213

Катехол-О-метилтрансфераза (COMT Val158Met) в Москве

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
1 090
Срок выполнения
7 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
можно сдать на дому

Описание

Катехол-О-метилтрансфераза (COMT Val158Met) — выявление мутации G472A (Val158Met).

Ген COMT 
Ген COMT кодирует белок — цитозольный фермент, катализирующий присоединение метильной группы к различным катехоламинам (адреналин, норадреналин, дофамин). Он ускоряет присоединение метильной группы к различным катехоламинам (адреналин, норадреналин, допамин). В результате этой реакции в зависимости от использованного субстрата образуется гомованилиновая кислота, норметанефрин и метанефрин.

Катехол-О-метилтрансфераза регулирует передачу нервного импульса, влияет на особенности эмоциональных реакций, участвует в метаболизме эстрогенов. Разрушает поступившие в синаптическую щель катехоламины (дофамин, адреналин, норадреналин) — молекулы, которые передают сигнал от одного нейрона к другому. Они действуют через два главных класса рецепторов — альфа-адренергические и бета-адренергические, — располагающихся на поверхности клеток эндокринных желез, гипоталамуса и гипофиза. При физической нагрузке, сильном стрессе и других воздействиях на организм катехоламины выделяются в кровь. Это приспособительная реакция, в результате которой организм отвечает на воздействие извне. Например, если человек испытывает сильный страх, начинает интенсивно синтезироваться адреналин, который помогает организму повысить выносливость и мобилизовать силы. Синтезируется в мозге, печени, лёгких и других тканях.

Генетический маркёр G472A (Val158Met)
Участок ДНК в составе гена СОМТ, в котором происходит замена гуанина (G) нааденин (А) в позиции 472, называется генетическим маркёром G472A. Если в данной позиции находится гуанин (G), такой вариант гена обозначается как G-аллель, а если аденин (А) — A-аллель.

Катехоламины быстро метаболизируются под действием ферментов катехол-О-метилтрансферазы (КОМТ) и моноаминоксидазы. Лишь небольшая часть адреналина выводится из организма с мочой — менее 5 %.

Активность фермента CОМТ может различаться у людей из-за генетического полиморфизма, кодирующего его ген COMT. Участок ДНК в составе гена СОМТ, в котором происходит замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 472, называется генетическим маркёром G472A. Если в данной позиции находится гуанин (G), такой вариант гена обозначается как G-аллель, а если аденин (А) — A-аллель.

В результате данной замены, в позиции 158 аминокислотной последовательности белка, аминокислота валин замещается на метионин (Val158Met), что приводит к повышению уровня катехоламинов и может способствовать психоневрологическим проявлениям заболеваний.

У гомозигот по аллелю А (генотип А/А) наблюдается 3- и 4-кратное снижение ферментативной активности, по сравнению с гомозиготами по аллелю G (генотип G/G).

Пациенты с велокардиофациальным синдромом (врождённая генетическая аномалия, ассоциированная с микроделецией 22q11, для синдрома характерны пороки сердца, расщелины нёба, черепно-лицевые дисморфии, задержка развития, также поведенческие расстройства и др. симптомы) с генотипом А/А чаще страдают такими психическими нарушениями, как шизофрения и биполярное расстройство.

Полиморфизм гена COMT может влиять на развитие алкоголизма. Этанолиндуцированная эйфория связана с быстрым высвобождением допамина. У унаследовавших аллель А людей уровень инактивации допамина относительно снижен, и они более подвержены развитию алкогольной зависимости (аллель А кодирует СОМТ со сниженной функцией).

У пациентов с паническими расстройствами достоверно увеличена частота встречаемости аллеля А, по сравнению со здоровыми людьми. Также полиморфизм гена СОМТ может влиять на эффективность ряда препаратов.

Клинические эффекты амфетамина довольно изменчивы, от положительного влияния на настроение и сознание у одних лиц, до отрицательной реакции у других. При лечении амфетамином, пациенты с генотипом А/А оказались в группе риска неблагоприятного ответа на терапию.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

Синонимы и связанные понятия:

Мутация катехоломин трансфераза; мутация катехоламинтрансферазы; КОМТ; комт;

С этим анализом сдают

14.149
Ферритин
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно СРОЧНО
860
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
18.104
Общий анализ крови с лейкоформулой (5-diff), микроскопия, СОЭ + фотофиксация препарата при выявлении патологии
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно СРОЧНО
1 350 ₽
-39%
830
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
14.112
Гомоцистеин
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно СРОЧНО
2 190
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
40.257
Цитохром Р450, семейство 19, подсемейство А, полипептид I, ароматаза
можно сдать на дому
можно сдать на дому
3 900
8 р. дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
15.127
Паратгормон
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно СРОЧНО
1 120
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
15.101
Т3 свободный
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно СРОЧНО
690
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб

В Москве можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.

Результаты будут высланы на e-mail в течение 7 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать выписку с результатами можно будет в офисе, где сдавался анализ.

При прохождении исследований в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка составляет 10%, увидеть ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: