Анализы и цены
Код
Название
40.145

Анализ кариотипа (1 чел.) с фотографией хромосом

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
6 590 ₽
Срок выполнения
28 рабочих дней
Биоматериал
цельная кровь (гепарин)

Описание

Анализ кариотипа с фотографией хромосом – исследование количества хромосом и их структуры во всех или  большинстве клеток организма. Данные изменения возникают в момент зачатия или на первых стадиях деления зиготы, передаются от родителей и определяют развитие человека.

Определение кариотипа
Каждый организм имеет определенный набор хромосом. Кариотип – это множество признаков полного набора хромосом соматических клеток организма – их количество, размер, форма, особенности строения. У человека 23 пары хромосомы, из них 22 пары являются аутосомными и одна пара половыми. Аутосомные хромосомы имеют одинаковое строение у женщин и мужчин, половые хромосомы детерминируют пол человека, поэтому отличны у мужчин и у женщин. Женщины являются носительницами двух X хромосом (кариотип 46ХХ), мужчинам присущи: одна Х хромосома и одна Y хромосома (кариотип 46ХY). 

Метод исследования
Анализ кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью диагностики патологии хромосом во всех клетках. Материалом для исследования служит венозная кровь. В ходе анализа оцениваются количество, размер, форма, особенности строения хромосом лимфоцитов крови. 

Принцип метода
Вне процесса деления клетки хромосомы расположены в ядре в виде «распакованной» молекулы ДНК, они трудно доступны для просмотра в световом микроскопе. Для того чтобы хромосомы можно было визуализировать, необходимо чтобы клетка вошла в определенную фазу деления. Благодаря использованию  специальных методов окраски, G-окраска, выявляют неоднородные участки хромосом и проводят их анализ – определяют кариотип .Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. 

Кому рекомендовано исследование кариотипа
Исследование проводят у детей для выявления заболеваний, сопровождающихся хромосомными нарушениями  и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.

Показания
  • бесплодие в браке;
  • первичная аменорея;
  • спонтанные выкидыши (два и более);
  • неразвивающиеся беременности;
  • случаи мёртворождения в семье;
  • случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года);
  • врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка;
  • задержка умственного и/или физического развития ребёнка;
  • нарушение половой дифференцировки у новорождённого;
  • подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.);
  • случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной;
  • обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).
Подготовка
Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. 

Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.). 
Интерпретация результатов

Варианты заключений:
  • 46, XY - нормальный мужской; 
  • 46, XX - нормальный женский.
Другие варианты - записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.

В случае получения иного результата, консультация врача-генетика обязательна.

Нарушения кариотипа и мозаицизм
Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клетках будущих родителей в процессе гаметогенеза, то кариотип зиготы, образовавшейся при слиянии родительских клеток, оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившейся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.
  
Проявления измененнного кариотипа
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. 

Основные заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе

47,XXY; 48,XXXY     Синдром Клайнфельтера  Полисомия по 
X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY;46,X iso (Xq) Синдром Шершевского-Тернера Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ Полисомия по 
X-хромосоме
Наиболее часто трисомия X
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 Болезнь Дауна Трисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 Синдром Эдвардса Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 Синдром Патау Трисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р- Синдром кошачьего крика
Делеция короткого плеча 5-й хромосомы