47,XXY; 48,XXXY | Синдром Клайнфельтера |
Полисомия по X-хромосоме у мужчин |
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY;46,X iso (Xq) | Синдром Шершевского-Тернера |
Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм |
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ |
Полисомия по X-хромосоме |
Наиболее часто трисомия X |
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 | Болезнь Дауна | Трисомия по 21-й хромосоме |
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 | Синдром Эдвардса | Трисомия по 18-й хромосоме |
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 | Синдром Патау | Трисомия по 13-й хромосоме |
46,XX, 5р- |
Синдром кошачьего крика |
Делеция короткого плеча 5-й хромосомы |