Анализ кариотипа с аберрациями: цены, сдать анализы в Москве рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
Анализы и цены
Код
Название
40.216

Анализ кариотипа с аберрациями в Москве

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
14 190
Срок выполнения
15 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб
можно сдать на дому

Описание

В лабораторию вместе с биоматериалом направляется сопроводительный документ (направление от врача с указанием данных пациента, клин. данных, основания для проведения исследования) — бланк № 6.

Анализ кариотипа с абберациями — исследование количества хромосом и их структуры в большинстве клеток организма. Является расширенным вариантом кариотипирования. В ходе исследования могут быть выявлены изменения генома, которые возникли вследствие влияния факторов внешней среды: излучения, радиации.

Определение кариотипа
Каждый организм имеет определённый набор хромосом. Кариотип — это множество признаков полного набора хромосом соматических клеток организма — их количество, размер, форма, особенности строения. У человека 23 пары хромосомы, из них 22 пары являются аутосомными и одна пара половыми. Аутосомные хромосомы имеют одинаковое строение у женщин и мужчин, половые хромосомы детерминируют пол человека, поэтому отличны у мужчин и у женщин. Женщины являются носительницами двух X хромосом (кариотип 46-ХХ), мужчинам присущи: одна Х хромосома и одна Y хромосома (кариотип 46-ХY). 

Метод исследования
Анализ кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью диагностики патологии хромосом во всех клетках. Материалом для исследования служит венозная кровь. В ходе анализа оцениваются количество, размер, форма, особенности строения хромосом лимфоцитов крови. 

Принцип метода
Вне процесса деления клетки хромосомы расположены в ядре в виде «распакованной» молекулы ДНК, они трудно доступны для просмотра в световом микроскопе. Для того чтобы хромосомы можно было визуализировать, необходимо чтобы клетка вошла в определённую фазу деления. Благодаря использованию специальных методов окраски, G-окраски, выявляют неоднородные участки хромосом. Анализ проводят в 100 клетках — определяют кариотип и подсчитывают процент аномальных метафаз. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. 

Кому рекомендовано исследование кариотипа с абберациями
Исследование проводят у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. 

Показания

  • бесплодие в браке;
  • первичная аменорея;
  • спонтанные выкидыши (два и более);
  • неразвивающиеся беременности;
  • случаи мёртворождения в семье;
  • случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года);
  • врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка;
  • задержка умственного и/или физического развития ребёнка;
  • нарушение половой дифференцировки у новорождённого;
  • подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.);
  • случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной;
  • обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.)

Подготовка

1. Кровь для цитогенетических исследований не рекомендуется сдавать «натощак». Перед исследованием необходим прием пищи (легкий завтрак, без употребления жирной пищи!). Это поможет сохранению жизнеспособности клеточных элементов.

2. За 48 ч до сдачи крови рекомендуется избегать интенсивных физических нагрузок и стрессов, приема алкоголя и существенных отклонений в режиме питания.

3. За 1 час до сдачи крови нельзя курить. Желательно снизить физическую активность и пробыть не менее 30 мин. в помещении после прихода в медицинский центр.

4. Не рекомендуется проводить во время острых инфекционно-воспалительных заболеваний, после операционного вмешательства, при обострении хронических заболеваний и др.

5. Рекомендации по приему лекарственных препаратов: до начала антибактериальной, противогрибковой, антисептической терапии; вне курса приема цитостатиков, иммуномодуляторов, иммуносупрессивных препаратов (желательно, чтобы между последним приемом препаратов прошло не менее 1 мес.); информирование лаборатории о приеме других лекарств для возможной оценки  цитотоксического действия.

6. Условия подготовки к цитогенетическому исследованию должны исключать цитотоксическое и антипролиферативное воздействия на клетки крови и факторы, способствующие разрыву и фрагментации хромосом, а также максимально способствовать выживаемости клеток во время хранения и транспортировки проб.

Интерпретация результата

Варианты заключений:

  • 46, XY — нормальный мужской; 
  • 46, XX — нормальный женский.
Другие варианты — записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.

В случае получения иного результата, консультация врача-генетика обязательна.

Нарушения кариотипа и мозаицизм
Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клетках будущих родителей в процессе гаметогенеза, то кариотип зиготы, образовавшейся при слиянии родительских клеток, оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившейся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.
  

С этим анализом сдают

36.100
Спермограмма
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно CITO
2 090
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
14.154
Ингибин В
можно сдать на дому
можно сдать на дому
1 990
9 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб
40.102
Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (14 шт.)
можно сдать на дому
можно сдать на дому
21 000
6 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб
40.100
Анализ микроделеций Y-хромосомы, включая частичные (азооспермия)
можно сдать на дому
можно сдать на дому
7 700
6 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб
40.115
Анализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии) и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов)
можно сдать на дому
можно сдать на дому
7 260
8 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб
36.107
MAR-тест (IgA,IgG)
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно CITO
3 390
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: